Søk

Innhold

5. Fosterdiagnostikk

5.1 Sammendrag

Fosterdiagnostikk reiser flere etiske og medisinske problemstillinger. På den ene side er fosterdiagnostikk et tilbud som kan gi trygghet for kvinner som har en begrunnet engstelse for å få et alvorlig sykt barn. På den annen side kan fosterdiagnostikk også føre til et samfunn hvor det ikke er plass til alle. Nye fosterdiagnostiske metoder gir mer informasjon om fosteret, de kan utføres tidligere i svangerskapet og har liten risiko for komplikasjoner.

Den nye metoden, Non-Invasive Prenatal Testing/Diagnosis (NIPT/NIPD), har skapt debatt i flere land. Metoden er mer treffsikker og enklere å bruke enn tidligere metoder. Helse- og omsorgsdepartementet godkjente 1. mars 2017 NIPT for påvisning av trisomi 13, 18 og 21 hos foster. Metoden er godkjent innenfor gjeldende vilkår for fosterdiagnostikk som alternativ til morkakeprøve eller fostervannsprøve når KUB (kombinert ultralyd og blodprøve) viser høy estimert risiko for trisomi hos foster (veiledende 1:250 eller høyere). For endelig diagnostisering av trisomier må en positiv NIPT, i likhet med KUB-test, suppleres med invasiv undersøkelse i form av morkakeprøve eller fostervannsprøve for å avkrefte eller bekrefte funnet. Invasiv testing innebærer en viss risiko for spontanabort. Risikoen anslås å være 0.5–1 pst.

I tillegg har NIPD-test for RhD (Rhesus D)-typing av fostre vært godkjent i Norge siden 23. mars 2015. Søknader om godkjenning av bruk av NIPT for kjønnsbestemmelse av foster ved risiko for alvorlig kjønnsbundet sykdom og NIPD for testing av enkeltgensykdommer er under utredning.

Før fosterdiagnostikk kan foretas, må den som skal undersøkes, gi skriftlig samtykke. Dersom det er mistanke om genetisk sykdom, skal kvinnen eller paret også gis genetisk veiledning. Hvis undersøkelsen viser at fosteret kan ha en sykdom eller et utviklingsavvik, skal kvinnen eller paret gis informasjon og genetisk veiledning om den aktuelle sykdommen eller funksjonshemmingen, samt om gjeldende rettigheter og aktuelle hjelpetiltak.

Opplysninger om fosterets kjønn før 12. svangerskapsuke som fremkommer ved fosterdiagnostikk eller annen undersøkelse av fosteret, skal bare gis dersom kvinnen er bærer av en alvorlig kjønnsbundet sykdom.

I politisk plattform fremgår det at regjeringen vil «ikke innføre et offentlig tilbud om tidlig ultralyd eller et tilbud om NIPD-blodprøve for alle gravide, jf. samarbeidsavtalen». Dette står fast. Dagens vilkår setter nødvendige grenser for fosterdiagnostikk og bør videreføres. Hensynet til å sørge for et samfunn hvor det er en plass for alle veier tungt. Det samme må også gjelde for kunnskap om fosterets kjønn.

Departementet er kjent med at bruk av NIPT i prinsippet også muliggjør testing av hele fosterets DNA og dermed kan gi annen prediktiv informasjon om fosteret enn det testes for. Godkjenningen stiller derfor klare vilkår om at det ikke kan foretas analyser ut over det som faller inn under formålet med testen. NIPT for påvising av trisomi 13, 18 og 21 er godkjent som metode innen fosterdiagnostikk kun for gravide som først har tatt KUB-test, og som har fått påvist høy risiko for trisomi hos foster, slik Helsedirektoratet anbefaler.

Departementet legger i likhet med Helsedirektoratet vekt på at godkjenning av metoden som sekundær test kan implementeres i det eksisterende tilbudet om fosterdiagnostikk. Videre er det viktig at en ordning med både KUB og NIPT vil gi behov for færre invasive prøver enn en ordning med NIPT som primærtest.

Når det gjelder spørsmål om det skal åpnes for farskapstesting av foster, foreslår departementet at dagens regulering videreføres. Det åpnes med andre ord ikke for farskapstesting i andre tilfeller enn når svangerskapet kan være resultat av seksuallovbrudd. Uten et slikt forbud vil det være mulig å velge abort dersom fosteret ikke har den ønskede faren.

5.2 Komiteens merknader

Komiteen viser til at fosterdiagnostikk kan gi informasjon om fosteret på et tidlig stadium. Det gjør at mange gravide og ufødte kan få behandling og hjelp som tidligere var umulig. Undersøkelsene kan avdekke tilstander som kan behandles, noen allerede før og under fødselen. De aller fleste tilstander eller utviklingsavvik kan ikke behandles, men tilbud om fosterdiagnostikk gis da under antakelsen av at det kan være en fordel for foreldrene å være informert før fødselen.

Komiteen viser til at det er viktig å skille mellom undersøkelser i den ordinære svangerskapsomsorgen og fosterdiagnostikk.

Komiteen viser til at tilbud om fosterdiagnostikk ifølge retningslinjene i dag gis gravide som vil være 38 år eller eldre ved termin, gravide der kvinnen selv eller hennes partner tidligere har fått et barn eller foster med alvorlig sykdom eller utviklingsavvik, der det er økt risiko for alvorlig sykdom hos fosteret og tilstanden kan påvises, eller der kvinnen bruker medisiner som kan skade fosteret. Fosterdiagnostikk tilbys også gravide som har fått påvist tegn til utviklingsavvik hos fosteret ved en ultralydundersøkelse, og, i spesielle tilfeller, til gravide i en vanskelig livssituasjon som mener at de ikke vil klare den ekstra belastningen et sykt eller funksjonshemmet barn kan medføre.

Komiteen viser til at regjeringen i meldingen går inn for å videreføre dagens vilkår for fosterdiagnostikk.

Komiteen viser til at regjeringen, i tråd med Bioteknologirådets flertall (9 av 15), mener at forbudet mot farskapstesting bør opprettholdes, og vil videreføre dagens regler for farsskapstesting av fostre. Komiteen støtter dette.

Komiteens medlemmer fra Høyre, Senterpartiet og Kristelig Folkeparti ønsker ikke at det innføres et offentlig tilbud om tidlig ultralyd eller et tilbud om NIPT-blodprøve for alle gravide.

Komiteens medlemmer fra Høyre og Senterpartiet mener videre at dagens vilkår for fosterdiagnostikk skal videreføres.

Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet og Fremskrittspartiet har merket seg at de fostermedisinske fagmiljøene i verden nå klarer å behandle stadig flere alvorlige tilstander hos barnet allerede i mors liv. Fostre har mottatt vellykkede, livreddende blodoverføringer og operasjoner utført ved hjelp av avansert medisin. Tidlig ultralyd i svangerskapet er en metode fostermedisinere er avhengig av for å avdekke helsetilstander som krever behandling eller tett observasjon. Eksempel på dette er risikosvangerskap med tvillinger som deler morkake. Tidlig ultralyd i svangerskapet er den direkte årsaken til at færre tvillinger dør i dag.

Disse medlemmer mener det er paradoksalt at ultralyd som redder liv, må utføres privat.

Disse medlemmer mener manglende tilbud om tidlig ultralyd i svangerskapet skaper ulikhet i helse, da et flertall av gravide som kan betale selv eller bor i sentrale strøk, foretar dem, noe som ikke er en mulighet for alle i distriktet eller med dårlig råd.

Disse medlemmer mener tidlig ultralyd i svangerskapet er nødvendig for å kunne yte helsehjelp til dem som trenger det, og mener dette må innføres som et nasjonalt tilbud til alle gravide.

Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Fremskrittspartiet og Sosialistisk Venstreparti, peker videre på dagens metode for fosterdiagnostikk, der kvinner med rett på tilbud om slik undersøkelse først må gjennom den upresise KUB-testen, som må tas relativt sent i svangerskapet. I stedet skal funn på ultralyd føre til et tilbud om den presise NIPT-testen, uten omvei om dagens blodprøve. KUB og NIPT er ment å avdekke akkurat det samme. Når forsinkelsen KUB representerer, ikke gir noen ekstra helsegevinst, har det ingen hensikt å fortsette å tilby den. Flertallet mener også at NIPT er viktig å tilby ut fra et menneskelig hensyn, da kvinner skal slippe å gå i ukevis med vonde bekymringer. I de tilfeller hvor avvik hos fosteret ikke er forenelig med liv, eller på annen måte så alvorlig at mor vil velge å avbryte svangerskapet, er det viktig at hun skal slippe å oppleve belastningen med en potensielt risikofylt senabort.

Komiteens medlemmer fra Høyre, Senterpartiet, Venstre og Kristelig Folkeparti viser til at tidlig ultralyd i dag er et medisinsk tilbud gitt etter visse kriterier. Disse medlemmer mener det fortsatt skal være slik. Disse medlemmer viser til at å gi et rutinetilbud til alle friske gravide om tidlig ultralyd, ikke er tilrådd i Kunnskapssenterets vurdering av helsemessige effekter, diagnostisk nøyaktighet og økonomiske konsekvenser av å innføre et tilbud om tidlig ultralyd. Kunnskapssenteret konkluderte med at de fant ingen dokumentasjon for helsemessig gevinst av rutinemessig ultralyd, og at et tilbud om tidlig ultralyd til alle friske kvinner kan føre til at det fødes færre barn med trisomi 21 (Downs syndrom) (Notat 2012 Tidlig ultralyd v2). Nasjonalt råd for kvalitet og prioritering i helse- og omsorgstjenesten vedtok 11. april 2011 at det ikke er riktig å innføre rutinemessig ultralyd i uke 12 for å oppnå helseeffekter hos foster og/eller mor. Norsk gynekologisk forening konkluderte i mai 2013 med at tidlig ultralyd har svært begrenset medisinsk nytteverdi.

Disse medlemmer mener påstanden om at tidlig ultralyd i svangerskapet er den direkte årsaken til at færre tvillinger dør i dag, ikke kan dokumenteres. Dersom den helsemessige gevinsten av å innføre tidlig ultralyd som et nasjonalt tilbud til alle gravide virkelig var betydelig, ville Kunnskapssenteret konkludert annerledes.

Disse medlemmer viser til at å innføre tidlig ultralyd for alle gravide uten at dette er påvist å ha helsegevinst for mor og barn, er feil prioritering av ressurser i helsevesenet.

Komiteens medlemmer fra Høyre, Senterpartiet og Kristelig Folkeparti viser til at et slikt screeningtilbud til alle gravide kan gi friske kvinner unødvendig engstelse for sykdom og føre til at alle gravide må ta stilling til om en skal motta tilbudet eller ikke.

Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet og Venstre stiller seg positive til at alle kvinner gis mulighet for tidlig ultralyd, men at denne tjenesten til friske kvinner ikke dekkes økonomisk av det offentlige.

Komiteens medlemmer fra Senterpartiet og Kristelig Folkeparti viser til at i land der tidlig ultralyd er innført for alle kvinner, har antallet barn født med Downs syndrom sunket. Disse medlemmer frykter en slik utvikling og mener den er helt uakseptabel.

Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Fremskrittspartiet, Sosialistisk Venstreparti og Venstre, viser til at det i dag finnes metoder som både er mer presise, enklere og tryggere enn dagens metoder for fosterdiagnostikk. Flertallet mener at gravide som oppfyller vilkårene for fosterdiagnostikk bør få tilgang til den beste metoden. NIPT-testen er mer presis, og da kan man utelukke flere gravide f.eks. fra gruppen med mulige kromosomavvik, som trisomi 13 og 18, som gir alvorlige skader på barnet. Antallet invasive tester kan også reduseres, og det vil redusere risikoen for spontanaborter. Flertallet mener derfor det å si ja til NIPT-testen, er å si ja til tryggere og bedre behandling for gravide i risikosonen. Flertallet anerkjenner at utvidet bruk av metoden kan reise flere etiske spørsmål, noe som gjelder mange områder innen helsefeltet med den teknologiske utviklingen vi har. Likevel mener flertallet at så lenge vi legger de samme vilkårene til grunn for å ta denne testen som for å få fosterdiagnostikk, reises det ikke noen nye etiske problemstillinger. Flertallet vil likevel påpeke at enkle tilgjengelige tester, uten risiko, kan føre til et press fra andre gravide som også ønsker seg forsikringer om at alt står bra til med barnet. Dette vil reise en rekke etiske spørsmål, og det blir relevant å spørre hva vi vil med fosterdiagnostikken. Flertallet mener det er nødvendig å sette klare kriterier og rammer rundt tilbudet, og at vi som samfunn må tørre å stå i de vanskelige debattene der fremskritt utfordrer verdier. Flertallet anerkjenner at debatten om innføring av NIPT-testen, ja fosterdiagnostikk generelt, kan oppleves krenkende for dem som har barn som er annerledes, og frykten for misbruk av kunnskap og sorteringssamfunnet er høyst reell. Flertallet anerkjenner de mange dilemmaer ved å utvikle teknologi som både kan brukes og misbrukes. Medisinsk forskning og fremskritt gir oss stadig nye behandlingsmuligheter, og pasienter og berørte enkeltmennesker har store forventninger til medisinske fremskritt i behandling og forebygging av alvorlige sykdommer. Flertallet mener likevel det er vanskelig, og heller ikke ønskelig, å stoppe store viktige fremskritt innen helseforskningen, men at det må være strenge reguleringer og tydelige etiske debatter rundt de mulighetene ny forskning åpner opp for.

Komiteens medlem fra Kristelig Folkeparti mener at dagens tilbud om fosterdiagnostikk bør erstattes med et tilbud der fosterdiagnostikk kun brukes når undersøkelsen kan føre til helsegevinst for mor eller foster.

Forrige kapittel
Neste kapittel