Søk

Innhold

6. Genetiske undersøkelser av fødte

6.1 Sammendrag

6.1.1 Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten

Det er behov for mekanismer for å kontrollere og styre utviklingen av tilbud om genetiske undersøkelser. Samtidig bør det vurderes om reglene kan forenkles og presiseres. Regelverket bør være fleksibelt og legge til rette for at den medisinsk-teknologiske utviklingen og bedre analyseverktøy kan komme pasienter til gode innenfor en rimelig ressursbruk. I tillegg må den enkeltes rettigheter, personvern og helse ivaretas.

Departementet er enig med Bioteknologirådet og Helsedirektoratet, som mener at formålet med undersøkelsen skal avgjøre om den skal anses som prediktiv eller diagnostisk. I dag regnes en genetisk undersøkelse som utføres for å stille en diagnose, som en prediktiv undersøkelse dersom den også kan si noe om risiko for fremtidig sykdom. Slike tester bør regnes som diagnostiske tester etter bioteknologiloven. Pasienter som får en slik test som ledd i helsehjelpen, vil være sikret oppfølging av både diagnostiske og prediktive funn etter den alminnelige helselovgivningen.

Retten til genetisk veiledning ved prediktiv testing bør bestå, men departementet mener dagens krav er for detaljerte. Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning. Veiledningen kan være skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom. En mer skjønnspreget regel kan imidlertid være vanskeligere å håndheve og gi mindre forutsigbar praksis for pasientene. Endringen krever derfor gode retningslinjer og rutiner for genetisk veiledning.

Departementet vil også foreslå å oppheve dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for. Etter departementets mening er det tilstrekkelig å videreføre kravet om at virksomhetene som skal bruke testene, må godkjennes.

Departementet foreslår imidlertid å videreføre dagens regler om skriftlig samtykke for prediktive genetiske undersøkelser. Dette er undersøkelser som skiller seg fra andre medisinske undersøkelser ved at de kan gi informasjon om risiko for fremtidig sykdom for pasienten og for pasientens slektninger. Et krav om skriftlig samtykke understreker betydningen av å forsikre seg om at pasienten virkelig ønsker undersøkelsen.

Av hensyn til barnets selvbestemmelse og rett til ikke å vite vil departementet videreføre reglene for prediktive genetiske undersøkelser på barn. Slike undersøkelser bør som hovedregel bare utføres dersom undersøkelsen kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet og undersøkelsen ikke kan vente til barnet er tilstrekkelig gammelt til selv å samtykke til undersøkelsen.

6.1.2 Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet

Om vilkårene for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet

Noen mener at vilkårene for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet bør endres eller oppheves. Regjeringen har ikke falt ned på en endelig konklusjon i dette spørsmålet.

Et forslag er å oppheve vilkårene, slik at helsepersonell også kan informere slektninger på pasientens vegne ved alle former for genetisk sykdom. Det vises i den forbindelse til at vilkårene for når genetisk informasjon kan gis til slektninger, uansett ikke gjelder for pasienten selv. Pasienten kan i dag informere slektningene selv, også der vilkårene for å gi genetisk informasjon ikke er oppfylt. Det kan hevdes at pasienter som har fått påvist genetisk sykdom som ikke omfattes av vilkårene, også vil kunne ha behov for hjelp fra helsepersonell til å informere slektningene.

Noen mener at de ulike hensynene bak vilkårene fortsatt bør ivaretas. For eksempel gjør hensynet bak vilkåret om at det skal vurderes om sykdommen kan forebygges eller behandles med god effekt, seg ikke mindre gjeldende dersom helsepersonellet gir informasjon på oppdrag fra pasienten. Det samme gjelder vurderingen av om det foreligger en dokumentert sammenheng mellom det arvelige sykdomsanlegget og utvikling av sykdom. Det vises til at oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet kan gripe radikalt inn i en persons liv uten at vedkommende selv har ønsket det, og at slik informasjonsvirksomhet bør være veloverveid. Dette kan tale for at vilkårene fortsatt bør gjelde. Videre kan det hevdes at dagens vilkår uansett ikke er i veien for at helsepersonell kan gi slektninger kvalifisert informasjon og svare på spørsmål, etter at pasienten selv har informert om sykdommen.

Noen mener også at helsepersonell i visse tilfeller må kunne gi pasientens slektninger genetisk informasjon til tross for at pasienten motsetter seg dette. Dette vil gi slektningene anledning til å forebygge og behandle mulig genetisk sykdom.

På den annen side kan det hevdes at slike situasjoner inntrer svært sjelden og at den alminnelige nødretten i sin ytterste konsekvens vil kunne tre inn.

Om forskriftsfesting av sykdomsliste

Et argument for å forskriftsfeste en liste over sykdommer som kan være gjenstand for genetisk informasjonsvirksomhet, er forutsigbarhet. På den annen side har departementet merket seg at Helsedirektoratet og deler av Bioteknologirådet peker på at det uansett må foretas en individuell vurdering av sykdommen da en mutasjon kan arte seg ulikt i ulike familier. Videre vil en godkjenning av sykdommen i de fleste tilfeller ikke være nødvendig da majoriteten av pasientene informerer berørte slektninger selv. Sist vil listen sannsynligvis måtte endres forholdsvis ofte, i tråd med den forventede utviklingen i kunnskap på dette området. Departementet foreslår derfor å gå bort fra en forskriftsfesting av en slik sykdomsliste.

6.1.3 Genetiske selvtester

Bioteknologiloven regulerer ikke bruk av genetiske selvtester spesielt, og loven gjelder bare «i riket». Dette innebærer at lovens krav om virksomhetsgodkjenning, anvendelse av genetiske undersøkelser, samtykke og genetisk veiledning ikke kan stilles overfor utenlandske firmaer når genomsekvenseringen utføres og analyseres i utlandet.

Etter departementets vurdering er det viktig at den som tar en genetisk test, får nødvendig og tilpasset informasjon og veiledning om hva testen kan gi av kunnskap om risiko for fremtidig sykdom. Det er også viktig med veiledning i hvordan man skal forstå risiko og om usikkerhet knyttet til resultatet.

Det er imidlertid krevende å lovregulere genetiske selvtester da det i praksis er mulig å få utført slike via internett på tvers av landegrensene. Testene er også blitt relativt rimelige og er enkle å gjennomføre. Noen tar slike tester for å få informasjon om hvordan de kan ta økt ansvar for egen helse.

Regjeringen vil:

  • fortsette å arbeide internasjonalt for å oppnå en best mulig felles regulering av genetiske selvtester

  • sette i gang tiltak som kan øke den generelle kunnskapen i befolkningen og helsetjenesten om betydningen av genetiske selvtester

  • presisere gjeldende rett om at det er straffbart å teste andre.

6.1.4 Forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten

Etter bioteknologiloven er det forbudt å be om, motta, besitte eller bruke opplysninger om en annen person som er fremkommet ved en prediktiv genetisk undersøkelse eller ved kartlegging av arvelig sykdom i en familie. Det er også forbudt å spørre om en person har testet seg eller fått utført en familiekartlegging. Forbudet gjelder ikke bruk av opplysninger i helse- og omsorgstjenesten og i forskning. Forbudet gjelder heller ikke bruk av opplysninger om en selv.

Departementet vil ikke foreslå endringer i disse reglene. Det vil være en urimelig inngripen i ytringsfriheten dersom enkeltpersoner ikke skal ha lov til å formidle genetisk informasjon om seg selv, eller dersom slik bruk skulle forutsette samtykke fra personens familiemedlemmer. Et slikt forbud vil trolig også være i strid med EMKs (Den europeiske menneskerettskonvensjon) og Grunnlovens bestemmelser om ytringsfrihet.

Selv om slik informasjon også kan ha betydning for familiemedlemmene, vil konsekvensene for familiemedlemmene være mer indirekte. Hensynet til ytringsfriheten veier her tyngre enn hensynet til familiemedlemmers personvern eller ønske om å ikke få informasjon om arvelig sykdom i slekten.

Adgangen til å formidle genetisk informasjon om seg selv bør gjelde selv om informasjonen også kan ha betydning for mindreårige barn. Departementet mener foreldre bør få mer kunnskap om hvilken betydning genetisk informasjon kan ha for deres barn, men vil ikke foreslå et forbud.

Departementet mener heller ikke det er hensiktsmessig med et særskilt forbud mot at foreldre samtykker til formidling av genetisk informasjon om sine barn. De generelle reglene om foreldreansvaret bør gjelde. Etter barnelova har barnet krav på omsorg og omtanke fra foreldrene.

6.1.5 Bruk av genetiske undersøkelser i forskning

De nye sekvenseringsmetodene muliggjør økt bruk av genetiske analyser. Når man benytter hele genomet eller eksomet som utgangspunkt for å lete etter genetiske mutasjoner som kan gi økt eller redusert risiko for en spesifikk sykdom, i stedet for å lete etter mutasjon i identifiserte enkeltgener eller en mindre gruppe av gener, øker risikoen for utilsiktede funn. Dette har reist spørsmål om og eventuelt når forskningsdeltakere bør få tilbakemelding om utilsiktede funn og om bioteknologilovens regler om blant annet skriftlig samtykke og genetisk veiledning gjelder ved bruk av genomundersøkelser i forskningsprosjekter.

Departementet ønsker et klart og robust regelverk, som sikrer at deltakernes personvern og rett til informasjon og veiledning blir ivaretatt. Regelverket bør fremme forskning slik at vi i fremtiden kan gi norske pasienter forskningsbasert og persontilpasset diagnostikk og behandling.

Departementet mener det er behov for en klarere grense for hvilke forskningsprosjekter som skal reguleres av både helseforskningsloven og bioteknologiloven, og hvilke prosjekter som bare skal reguleres av helseforskningsloven.

Regjeringen vil presisere bioteknologilovens virkeområde. Loven skal gjelde for forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne. Loven skal også gjelde for prosjekter der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding til forskningsdeltakerne om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser.

6.2 Komiteens merknader

Genetiske undersøkelser av fødte

Komiteen viser til at de fleste genetiske undersøkelser brukes for å stille en diagnose på personer som allerede har symptomer eller er syke (diagnostiske), mens noen genetiske undersøkelser brukes for å undersøke hvilken risiko en frisk person har for å få en arvelig sykdom senere i livet, eller for å få barn med en alvorlig arvelig sykdom (prediktive).

Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten

Komiteen viser til at regjeringen er enig med Bioteknologirådet og Helsedirektoratet i at formålet med en genetisk undersøkelse skal avgjøre om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Komiteen slutter seg til dette.

Komiteen viser til at regjeringen mener retten til genetisk veiledning ved prediktiv testing bør bestå, men at dagens krav er for detaljerte. Regjeringen mener at kravet til genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser bør justeres slik at det kreves tilpasset genetisk veiledning. Komiteen er enig i dette.

Komiteen viser til at regjeringen vil oppheve dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for (prediktive genetiske undersøkelser), samt videreføre kravet om skriftlig samtykke ved prediktive genetiske undersøkelser.

Komiteen viser til at regjeringen vil videreføre reglene om prediktive genetiske undersøkelser på barn, av hensyn til barnets selvbestemmelse og rett til ikke å vite. Det understrekes at prediktive undersøkelser av barn som hovedregel kun bør utføres dersom undersøkelsen kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet, og undersøkelsen ikke kan vente til barnet er tilstrekkelig gammelt til selv å samtykke til undersøkelsen. Komiteen er enig i at dagens regler om prediktive undersøkelser på barn bør videreføres.

Komiteen viser til at innføringen av genetiske analyser som del av diagnostikken i helsetjenesten krever en ny og annen bruk av kompetanse, samt er svært kostbar. Samtidig ser man at dagens krav til veiledning ved gentesting har en uheldig ressursbruk som medfører redusert kapasitet og økte ventetider. Komiteen støtter derfor at kravet til genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser justeres.

Komiteen viser til at det er formålet med den genetiske undersøkelsen som skal avgjøre hvorvidt undersøkelsen skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Dette innebærer at undersøkelser som har som formål å stille en diagnose, skal regnes som diagnostiske, selv om undersøkelsen samtidig kan si noe om risiko for fremtidig sykdom.

Komiteen viser til at prediktive undersøkelser gir informasjon om risiko for fremtidig sykdom for pasienten, men også for pasientens familie. Komiteen mener derfor det er viktig at det fortsatt innhentes skriftlig samtykke før slike tester gjennomføres. Komiteen viser også til at barn har rett til å ikke vite risiko for fremtidig sykdom, og mener derfor det er klokt å opprettholde dagens regler om prediktive genetiske undersøkelser på barn. Komiteen ønsker derimot at dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for, oppheves, da det er tilstrekkelig at virksomhetene som skal bruke testene, må godkjennes.

Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet

Komiteen viser til at loven tidligere åpnet for at helsepersonell i visse tilfeller også kunne ta kontakt med familien dersom pasienten var samtykkekompetent og ikke ville samtykke til at slektningene ble informert. Denne adgangen ble fjernet i 2003, under henvisning til pasientens personverninteresser og retten til ikke å vite.

Komiteen viser til at regjeringen i meldingen ikke har konkludert på hvorvidt vilkårene for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet bør endres eller ikke. Komiteen viser til at regjeringen foreslår at forskriftsfesting av hvilke sykdommer som kan være gjenstand for genetisk oppsøkende informasjonsvirksomhet, fjernes.

Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Høyre, Fremskrittspartiet, Sosialistisk Venstreparti og Venstre, viser til at bioteknologiloven ikke regulerer hvilken informasjon og oppfølging helsepersonell skal gi dersom en persons slektninger, som er informert om arvelige sykdommer, tar kontakt.

Flertallet mener det må foretas individuelle vurderinger av sykdommer, og støtter departementets vurdering om å gå bort fra en forskriftsfesting av hvilke sykdommer som kan være gjenstand for genetisk oppsøkende informasjonsvirksomhet.

Komiteens medlemmer fra Senterpartiet, Venstre og Kristelig Folkeparti viser til at oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet kan gripe radikalt inn i en persons liv uten av vedkommende selv har ønsket det, og at dette taler for at vilkårene i dagens lovgivning fortsatt bør gjelde. Disse medlemmer viser også til at dagens vilkår uansett ikke er i veien for at helsepersonell kan gi slektninger kvalifisert informasjon, som å svare på spørsmål, etter at pasienten selv har informert om sykdommen. Disse medlemmer mener også at det er svært få situasjoner der man opplever at pasienten motsetter seg å gi slektninger genetisk informasjon om sykdom, og at den alminnelige nødretten vil kunne tre inn i slike tilfeller. Disse medlemmer viser til at regjeringen i meldingen ikke har konkludert i dette spørsmålet.

Disse medlemmer mener at pasientens personverninteresser og retten til ikke å vite tilsier at adgangen til i visse tilfeller å ta kontakt med familien uten samtykke ikke bør gjeninnføres.

På denne bakgrunn fremmer disse medlemmer følgende forslag:

«Stortinget ber regjeringen ikke endre eller oppheve dagens vilkår for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet.»

Genetiske selvtester

Komiteen viser til at regjeringen vil fortsette å arbeide internasjonalt for å oppnå en best mulig felles regulering av genetiske selvtester. Komiteen er enig i at det er viktig med et godt internasjonalt samarbeid om disse spørsmålene.

Komiteen viser videre til at regjeringen vil sette i gang tiltak som kan øke den generelle kunnskapen i befolkningen og helsetjenesten om betydningen av genetiske selvtester. Komiteen er enig i at det er viktig med informasjon og veiledning om testene og hvordan de skal tolkes.

Komiteen viser til at regjeringen ifølge meldingen vil presisere gjeldende rett om at det er straffbart å teste andre.

Komiteen viser til at bioteknologiloven ikke regulerer bruk av genetiske selvtester fra utenlandske firmaer, hvor analysene også utføres i andre land. Samtidig gjelder regelverket bare for virksomheter som foretar eller rekvirerer genetiske undersøkelser, og ikke for eksempel apotek.

Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Høyre, Fremskrittspartiet, Sosialistisk Venstreparti og Venstre, ser derimot ikke behov for å forby salg av slike tester, og mener det er tilstrekkelig at gjeldende rett om at det er straffbart å teste andre, presiseres.

Komiteens medlemmer fra Senterpartiet og Kristelig Folkeparti viser til at Bioteknologirådets flertall mener at genetiske selvtester uten diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål ikke trenger særskilt regulering utenom det som allerede finnes. Genetiske tester med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål bør ifølge rådets flertall kun tillates innen helsevesenet, blant annet for å sikre at de brukes på en måte som ivaretar pasientens rettigheter blant annet når det gjelder genetisk veiledning og hensyn til personvern. Tilsvarende bør enhver form for helgenom- og eksomsekvensering kun tillates innen helsevesenet. Disse medlemmer viser til at det finnes et stort kommersielt marked som har økonomisk interesse av at lovgivning for genetisk informasjon ikke er for restriktiv. Disse medlemmer er bekymret for den samlede helseeffekten dersom det blir mer utstrakt bruk av gentesting. Det offentlige helsevesenet har heller ikke mulighet til å tilby genetisk veiledning til alle privatpersoner som har tatt en genetisk selvtest.

På denne bakgrunn fremmer disse medlemmer følgende forslag:

«Stortinget ber regjeringen fremme forslag til nasjonal regulering slik at genetiske tester med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål, inkludert helgenom- og eksomsekvensering, bare tillates innen helsevesenet.»

Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Senterpartiet, Sosialistisk Venstreparti, Venstre og Kristelig Folkeparti, mener regjeringen må følge situasjonen i markedet for genetiske selvtester og vurdere behovet for regulering.

Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet og Venstre viser til at genetiske selvtester er en global bransje med mange internasjonale aktører, og at Norges reguleringer og lover dermed kan omgås ved å sende prøvematerialet til andre land. Disse medlemmer mener derfor bruk og salg av alle typer genetiske selvtester skal være tillatt i Norge dersom tilbyderen har fått virksomhetsgodkjenning og tilbyr genetisk veiledning. Kravet om virksomhetsgodkjenning bør gjelde selv om analysen av testene foretas i utlandet. Genetiske selvtester bør bare være tilgjengelige for personer over 18 år, og det bør være forbud mot å teste andre, inkludert sine egne barn. Dette er samme syn som Bioteknologirådets mindretallsuttalelse.

Forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helse- og omsorgstjenesten

Komiteen viser til at Bioteknologirådet har tatt opp spørsmålet, og mener forholdet til bioteknologilovens forbud er uklart og bør utredes. Rådet peker på at offentliggjøring av enkeltpersoners genetikk er en utfordring for personvernet.

Komiteen viser til at regjeringen mener en del av uklarhetene som pekes på, allerede er avklart, og viser til ulike tolkninger som er gjort. Regjeringen vil ikke foreslå endringer i disse reglene, men videreføre dagens regler om privatpersoners adgang til å formidle prediktiv genetisk informasjon om seg selv og sine barn i aviser, bøker, sosiale medier o.l. Komiteen slutter seg til dette.

Bruk av genetiske undersøkelser i forskning

Komiteen viser til at regjeringen vil presisere bioteknologilovens virkeområde. Loven skal gjelde for forskningsprosjekter som innebærer at det gis helsehjelp til deltakerne. Loven skal også gjelde for prosjekter der det legges opp til å gi individuell tilbakemelding til forskningsdeltakerne om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser. Komiteen mener det er viktig at bioteknologilovens virkeområde klargjøres. Komiteen slutter seg til regjeringens vurderinger.

Komiteen viser til at det har vært uklart om deltakere i forskning som benytter sekvenseringsmetoder, skal få tilbakemelding om utilsiktede funn, og om bioteknologiloven gjelder for slike forskningsprosjekt. Komiteen viser til Helsedirektoratets rapport og mener på den bakgrunn at det er behov for en forenkling og klargjøring av regelverket. Komiteen mener det er avgjørende at regelverk knyttet til forskning som benytter sekvenseringsmetoder, er tydelig og sikrer deltakernes personvern. Komiteen støtter departementets vurdering om at det bør klargjøres at bioteknologiloven bør gjelde for prosjekter der deltakerne får helsehjelp eller individuell tilbakemelding om resultater fra prediktive genetiske undersøkelser.

Komiteen mener det er viktig at regelverket fremmer forskning, slik at vi i fremtiden har større tilgang til persontilpasset diagnostikk og behandling. Samtidig mener komiteen det er viktig å presisere at forskningsprosjekter ikke har samme kvalitetssikring på individnivå som genetiske analyser som benyttes til diagnostikk. Å gi deltakere tilbakemelding om utilsiktede funn bør derfor vurderes fra prosjekt til prosjekt.

Forrige kapittel
Neste kapittel