Alle fødende i Norge blir tilbudt en undersøkelse av om barnet har en av 25 alvorlige arvelige sykdommer. Dette er sykdommer som er lettere å behandle hvis de oppdages tidlig. Undersøkelsen innebærer at det tas en blodprøve av barnet, og at det registreres helseopplysninger om mor og barn. Blodprøver og helseopplysninger lagres ved Oslo universitetssykehus HF (OUS). Etter dagens regelverk skal prøvene destrueres etter seks år.

Blodprøvene som tas i nyfødtscreeningen og lagres ved OUS, utgjør en diagnostisk biobank etter definisjonen i behandlingsbiobankloven § 2. Det er en samling biologisk materiale som er avgitt for medisinsk diagnostikk. Oppbevaring av blodprøvene reguleres derfor av behandlingsbiobankloven. Oppbevaring og bruk av blodprøvene i undersøkelsen er dessuten regulert i en forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Dersom prøvene skal brukes til medisinsk eller helsefaglig forskning, gjelder reglene i helseforskningsloven.

Forslag til endringer i behandlingsbiobankloven som åpnet for varig lagring av blodprøvene som tas i nyfødtscreeningen, ble sendt på høring 2. juni 2017. Høringsinstansene var delt i synet på forslaget. Proposisjonen gjør nærmere rede for de ulike syn som fremkom i høringen.

I proposisjonen foreslår Helse- og omsorgsdepartementet en ny bestemmelse i behandlingsbiobankloven som hjemler varig oppbevaring av blodprøvene som tas i forbindelse med nyfødtscreeningen. Ved ikrafttredelsen av en slik bestemmelse vil dagens krav i forskriften om at blodprøvene skal destrueres etter seks år, bli opphevet.

Blodprøvene skal fortsatt kunne brukes til helsehjelp, kvalitetssikring, metodeutvikling og forskning etter de alminnelige reglene i behandlingsbiobankloven og helseforskningsloven.

Det foreslås ingen endringer i kravene til samtykke fra foreldrene. Lagring av prøvene og helseopplysningene skal som i dag være basert på samtykke. Foreldrene skal ha anledning til å trekke tilbake samtykket og kreve destruksjon av blodprøvene. Når barnet har fylt 16 år, skal det selv kunne trekke tilbake samtykket og kreve blodprøven destruert.

Departementet foreslår i tillegg at foreldrene skal få informasjon om muligheten for å trekke samtykket tilbake og be om destruksjon av blodprøvene mellom ett og to år etter fødselen. Tilsvarende skal barnet og foreldrene få informasjon om retten til å trekke samtykket tilbake og kreve destruksjon det året barnet fyller 16 år.

Forslaget om å oppheve dagens krav om at blodprøvene skal destrueres etter seks år, vil bedre nyfødtscreeningens mulighet til å bruke prøvene til kvalitetskontroll og metodeutvikling. Blodprøvene kan også brukes til medisinsk og helsefaglig forskning etter reglene i helseforskningsloven. Som hovedregel kreves da at det innhentes nytt samtykke, jf. behandlingsbiobankloven § 13 og helseforskningsloven § 13. Etter helseforskningsloven § 28 kan de regionale komiteene for medisinsk og helsefaglig forskningsetikk (REK) imidlertid godkjenne bruk av prøvene i forskning uten nytt samtykke. Dette kan bare skje dersom slik forskning er av vesentlig interesse for samfunnet og hensynet til deltakernes velferd og integritet er ivaretatt. Foreldrene må også ha vært informert på forhånd om at materialet kan bli brukt til forskning, og ha fått mulighet til å reservere seg mot slik bruk.

Blodprøvene kan for eksempel brukes i forskningsprosjekter for å forberede innføring av undersøkelser for nye sykdommer i nyfødtscreeningen. Fordi aktuelle sykdommer kan være svært sjeldne, er det ønskelig med flere enn seks årskull for å få et stort nok pasientgrunnlag for å utvikle nye tester på en god måte.

Oslo universitetssykehus uttaler at Nyfødtscreeningen ikke har behov for å lagre prøvene ut over 10 (ev. 16) år. Mange høringsinstanser mener derfor at lagringen bør være begrenset til 10 eller 16 år. Departementet foreslår imidlertid at prøvene skal kunne lagres uten tidsbegrensning. Lagring av prøvene ut over 16 år vil kunne være svært verdifullt for annen medisinsk forskning. En løsning der prøvene lagres i 16 år, vil ikke fullt ut utnytte den potensielle nytten prøvene kan ha for slik forskning.

Blodprøvene kan benyttes til forskning og videreutvikling av rask diagnostikk og persontilpasset behandling av mange sjeldne og alvorlige sykdommer. Genetikk og miljø kan ha innvirkning på sykdomsutvikling for flere alvorlige tilstander. Påvirkninger under svangerskapet kan eksempelvis ha stor betydning for senere sykdom. Blodprøver som er tatt like etter fødsel på en standardisert måte, gir muligheter til å studere ulike faktorer hos barn som senere utvikler alvorlig sykdom, ved at man går tilbake til screeningprøvene fra nettopp disse barna. Prøvene kan derfor få stor verdi i utvikling av persontilpasset medisin og behandling av barn med sjeldne og alvorlige sykdommer.

Ved å gjøre lagrede blodprøver tilgjengelige for forskningsformål kan også Norge ha mulighet til å gjennomføre studier med tilstrekkelig store utvalg til å avdekke årsaksforhold, forløp og behandling knyttet til både sjeldne sykdommer og lidelser og vanligere sykdommer hvor mange arvelige faktorer samspiller med miljøfaktorer.

Datatilsynet mener forslaget ikke i tilstrekkelig grad synliggjør hvilke etiske og personvernmessige utfordringer som må diskuteres før en etablerer en nasjonal biobank med blodprøver fra hele befolkningen.

Oppslutningen om nyfødtscreeningen er nær 100 prosent. En varig lagring av blodprøvene vil derfor på sikt innebære at det etableres en nasjonal biobank med biologisk materiale fra nesten hele den norske befolkningen. Departementet mener imidlertid at fordelene med å lagre blodprøvene overstiger de personvernmessige utfordringene. Det understrekes at det ikke skal samles inn og oppbevares genetisk informasjon om alle nyfødte.

For de aller fleste nyfødte gjøres ikke genetiske undersøkelser. Analyseresultatene som lagres, er for de aller fleste ikke informasjon fra genetiske undersøkelser. Det gjøres biokjemiske prøver av alle i screeningen. Det er bare når prøvene gir grunnlag for mistanke om alvorlig sykdom, at det gjøres relevante genetiske undersøkelser. Hos denne mindre gruppen undersøkes kun det genet eller de få genene som er viktig for den aktuelle sykdommen.

I nyfødtscreeningen undersøkes altså ikke gener eller DNA for annet enn sykdommene som inngår i screeningen, og da bare hos noen få barn.

Departementet er enig i at det er viktig å opprettholde tilliten til nyfødtscreeningen, slik at foreldre ikke unnlater å samtykke til undersøkelsen på grunn av usikkerhet om bruken av blodprøvene. Departementet mener imidlertid at det er liten fare for at oppslutningen om screeningen skal bli påvirket av reglene om lagring av blodprøvene.

Fortsatt god tillit til og oppslutning om ordningen kan sikres gjennom god informasjon til foreldrene og senere barnet om hva prøvene kan brukes til, og muligheten for å trekke samtykket tilbake og kreve destruksjon av prøven.

Departementet foreslår også at det skal sendes informasjon til alle foreldrene ett til to år etter fødselen om muligheten for å trekke samtykket tilbake og kreve destruksjon av blodprøven. Departementet foreslår også at foreldrene og barnet skal få samme informasjon når barnet fyller 16 år.

Departementet foreslår at adgangen til å bruke materialet til forskning presiseres i ny § 9 a i behandlingsbiobankloven. Foreldrene og senere barnet skal dessuten få god informasjon om at blodprøvene også kan bli brukt til forskning etter reglene i helseforskningsloven. Biobanken er imidlertid fortsatt en diagnostisk biobank. Formålet med biobanken er gjennomføringen av nyfødtscreeningen (diagnostikk, kvalitetssikring og metodeutvikling) og overvåkning og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for sykdommene. Dersom materialet skal brukes til forskning, vil reglene i helseforskningsloven gjelde. Ved oppbevaring over en viss tid vil prøvene være omfattet av reglene om forskningsbiobanker i §§ 25 flg.

Departementet har vurdert forslaget opp mot retten til privatliv etter Grunnloven § 102, Europarådets konvensjon av 4. november 1950 om beskyttelse av menneskerettighetene og de grunnleggende friheter (EMK) artikkel 8 og De forente nasjoners internasjonale konvensjon 16. desember 1966 om sivile og politiske rettigheter (SP) artikkel 17 og kommet til at forslaget ikke er i strid med disse bestemmelsene.

Hjemmelen for å oppbevare blodprøvene varig skal etter forslaget gjelde også for blodprøver som er samlet inn mens kravet om destruksjon etter seks år gjaldt. For disse prøvene er det i dag en plikt for screeningen til å destruere prøvene etter seks år. Dette ble foreldrene også informert om i forkant av prøvetakingen. Departementet har derfor vurdert forholdet til Grunnlovens forbud mot å gi lover tilbakevirkende kraft, jf. § 97. Departementet har kommet til at forslaget om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen, også allerede innsamlede prøver, ikke er i strid med forbudet mot lover med tilbakevirkende kraft.