Skriftlig spørsmål fra Ruth Grung (A) til helse- og omsorgsministeren

Dokument nr. 15:2870 (2020-2021)
Innlevert: 25.08.2021
Sendt: 25.08.2021
Besvart: 06.09.2021 av helse- og omsorgsminister Bent Høie

Ruth Grung (A)

Spørsmål

Ruth Grung (A): Den etterlengtede strategien for sjeldne diagnoser er blitt godt mottatt av brukerne, men er bekymret for den konkrete oppfølgingen. Under debattene i Arendal var det spesielt fokus på tiltak 6 og 7 som omhandler utvikling av kodeverk og et nasjonalt register. Det står at det skal utredes og vurderes. Et sjeldenregister er helt avgjørende for å utvikle og bedre tilgang på relevante helsetilbud, og må prioriteres.
På hvilke måte vil statsråden konkret følge opp disse to tiltakene og sikre samordning med andre nordiske land og EU?

Begrunnelse

Tiltak 6 og 7 i strategien:
6. Direktoratet for e-helse gis i oppdrag, i samarbeid med Helsedirektoratet og de regionale helseforetakene, å utrede om dagens kodeverk og pågående initiativ dekker behovet for sjeldne diagnoser, herunder ICD-11 og ORPHA-koder.
Tiltaket vil bidra til å styrke diagnostikk, behandling, forskning og kunnskapsutvikling.
7. De regionale helseforetakene gis i oppdrag å utrede og eventuelt etablere et nasjonalt register for sjeldne diagnoser med utgangspunkt i Sjeldenregisteret som er etablert ved Oslo universitetssykehus HF.
Tiltaket vil bidra til å styrke diagnostikk, behandling, forskning og kunnskapsutvikling.
Likeverdig tilgang på gode helsetilbud er et viktig prinsipp som også er tydelig i strategien. Det arbeidet som Oslo Universitetssykehus har tatt initiativet til må snarest spres til de andre helseforetakene.
Nordisk Ministerråd har prioritert arbeidet med sjeldne diagnoser. En populasjon på 27 millioner vil styrke forskning og utvikling av sjeldne diagnoser og registrene bør derfor samordnes.

Bent Høie (H)

Svar

Bent Høie: Representanten Grung spør på hvilken måte statsråden konkret vil følge opp tiltak 6 og 7 i strategien for sjeldne diagnoser og sikre samordning med andre nordiske land og EU.
Det korte svaret er at disse to tiltakene må sees i sammenheng og at jeg vil følge dem opp ved å gi oppdrag til Direktoratet for e-helse, regionale helseforetak og Helsedirektoratet. I arbeidet vil det være viktig med tett samarbeid mellom disse aktørene. I tillegg må arbeidet sees i sammenheng med nordisk og europeisk samarbeid innen sjeldenfeltet. Jeg legger til grunn at fagmiljøet som arbeider med sjeldne diagnoser blir en viktig bidragsyter i arbeidet.
Hovedmålet for strategien er at alle personer som er født med, eller som senere får en sjelden diagnose eller tilstand, får likeverdig tilgang til utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging av god kvalitet. For mange tilstander krever dette bedre kunnskap, mer forskning, bedre organisering, bedre koordinering og tilpasning av tiltak ut ifra behov og tydelige ansvarsforhold.
Gode helsedata er viktig for å styrke diagnostikk, behandling, forskning og kunnskapsutvikling innen sjeldenfeltet. Internasjonalt samarbeid er nødvendig innen fagområdene som omhandler sjeldne diagnoser.
Bakgrunn for tiltak 6 og 7 er omtalt i kap. 8 i sjeldenstrategien. Her fremkommer det at norsk deltakelse i internasjonal forskning vil forenkles av gode helseregistre med nasjonal dekning og omforente regelverk og juridiske rammer, samt at norske fagmiljøer må bruke journalsystemene på en måte som gjør nasjonalt og internasjonalt samarbeid om utredning, behandling og forskning mulig.
I strategien fremkommer det også at dagens kodesystem (ICPC og ICD-10) er mangelfulle med hensyn til koder for sjeldne diagnoser og dette er en utfordring. Direktoratet for e-helse har i 2021 arbeidet med foranalyse av overgang fra versjon 10 til versjon 11 av det internasjonale kodeverket; International classification of diseases and related health problems (ICD) i Norge. Arbeidet videreføres i 2022. ICD-11 vil inneholde vesentlig flere diagnosekoder for sjeldne sykdommer og tilstander.
Jeg er kjent med at fagmiljøene innenfor sjeldenområdet mener at heller ikke ICD-11 vil dekke behovet. Flere fagmiljøer mener derfor at implementering av spesifikke sykdomskoder for sjeldne diagnoser vil være viktig i det videre arbeidet. ORPHA-koder utarbeides av det europeiske samarbeidet Orphanet (www.orpha.net), som er utviklet spesielt for å kode sjeldne diagnoser. Kodeverket er tatt i bruk av en rekke europeiske land. ORPHA-kodeverket er så langt ikke tatt i bruk av norske fagmiljøer, men prøves ut ved Oslo universitetssykehus.
I strategien står det at en innføring av kodeverk med ORPHA-koder nasjonalt, vil innebære at pasienter med sjeldne diagnoser må kodes med både ICD-11 og ORPHA-koder. Det er derfor behov for en utredning av hva som er det mest mulig dekkende kodeverket som også vil dekke alle sjeldne diagnoser etter den nye definisjonen, til bruk innenfor fagfeltet i fremtiden.
Direktorat for e-helse har det overordnede nasjonale ansvaret for standarder og kodeverk i norsk helsetjeneste og må sammen med regionale helseforetak, Helsedirektoratet og fagmiljøene gjøre denne utredningen og vurderingen. Dette må sees i sammenheng med muligheten for å inkludere ønsket kodeverk i journalsystemer slik at en nasjonal innføring av sjeldenregisteret kan baseres på automatisk uttrekk fra journal fremfor manuell rapportering og dobbeltrapportering.
Representanten Grung spør hvordan jeg konkret vil sikre samordning med andre nordiske land og EU. Norske myndigheter er, sammen med brukerorganisasjoner og fagpersoner, representert i Nordisk ministerråds initiativ om et nordisk nettverk for sjeldne diagnoser. Nettverket har tatt flere initiativ til nordisk samarbeid om utviklingen av kodeverk.
Norge deltar også i annet internasjonalt arbeid innen sjeldenfeltet, der blant annet registre for sjeldne diagnoser blir vurdert.
EU har inkludert arbeid med registre i sitt "Rare Diseases Ecosystem". Dette gjelder blant annet under paraplyen EU4Health, hvor Norge deltar og hvor europeiske referansenettverk om sjeldne diagnoser (ERN) er en viktig satsing. Registerarbeid er et sentralt arbeidsområde for de ulike referansenettverkene.
Jeg vil sikre oppfølging ved å be Direktoratet for e-helse, Helsedirektoratet og de regionale helseforetakene om å følge opp tiltakene og ivareta det internasjonale perspektivet i utredningen og vurderingen.