Ruth Grung (A) [11:24:13]: Norge var tidlig ute med å ha sjeldenhet med i handlingsplaner og har vært en spydspiss og et foregangsland på sjeldne diagnoser. Det skyldes i stor grad pionerer og ildsjeler.

Norge har i dag ni unike sentre for ulike typer sjeldenhet. I 2014 ble Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser etablert for å sikre kompetanseoppbygging og -formidling. På verdensbasis er det beskrevet mellom 6 000 og 8 000 ulike sjeldne diagnoser. Rundt 80 pst. av disse skyldes en forandring i genene. Antall diagnoser øker hvert år, parallelt med nye genetiske funn. I Norge er det totale antall personer med sjeldne diagnoser beregnet til 30 000. Sjeldenhet i seg selv gir ikke behov for helsehjelp eller annen bistand, men mange av diagnosene er medfødte og arvelige tilstander med behov for langvarige og koordinerte tjenester.

Personer med sjeldne sykdommer føler seg ofte alene med sin situasjon, og kunnskapsmangel gir tilleggsutfordringer. Denne kunnskapsmangelen kan medføre at personer med sjeldne diagnoser ikke får tilgang til nødvendige tjenester som er avgjørende for en god livsmestring.

Det er relativt lite forskning på sjeldne diagnoser, det er få behandlingstilbud, og hovedfokuset for personer med sjeldne diagnoser er å leve med sykdommen. De fleste kan leve et godt liv med rett hjelp.

Personer med sjeldne diagnoser opplever å være sin egen ekspertise, med ansvar for å videreformidle kompetanse om sin egen diagnose og sine behov og i praksis være sine egne koordinatorer.

For å bedre på dette etterlyser brukerne og fagmiljøet en nasjonal strategi for å styrke myndighetsforankring og tydeliggjøre føringer for samordning. Strategien må bygge på prinsippet om at personer med sjeldne diagnoser får et likeverdig tilbud. Helsetjenestene oppleves som fragmenterte, der de mest ressurssterke vinner fram.

Det er også behov for å styrke brukermedvirkning. Det er brukerne som har vært primærkilden til den utviklingen som har vært. Det er derfor ønskelig å sikre brukerrepresentasjon i alle sentrene og i forskning for å fokusere sterkere på innhold.

Sjeldne medfødte syndromer kan nå diagnostiseres raskere, og utredningstiden fram til årsaksdiagnose blir kortet ned. Tidlig diagnose er viktig, både fordi skader kan unngås og forebygges, og fordi en diagnose ofte er nødvendig for at brukerne skal få de tjenestene de har behov for.

Et tiltak som har hatt positiv effekt, er nyfødtscreening fra 2012. De som rammes som barn, er det mest alvorlige – og de blir bedre ivaretatt gjennom rehabilitering enn det man opplever for voksne.

Det er nødvendig å styrke det lokale apparatet rundt bruker med de virkemidler som er tilgjengelig for denne gruppen, som for andre kronikere. Individuell plan, kommunal koordinator, pasientkoordinator, kontaktlege og BPA fungerer dessverre ofte ikke slik de skal for denne målgruppen. Gode nettverk mellom fysioterapeuter kan være et godt virkemiddel for å sikre rett bistand og likeverdige tilbud. Tilgang til tekniske løsninger er ofte vanskelig. Nav fokuserer på diagnoser og avstander – der sjeldne diagnoser ikke passer inn. Behandlingen kan også være dyr og kan i praksis utfordre vårt grunnleggende prinsipp om likeverdige tilbud.

Med bedre behandlingstilbud lever mange lenger, og aldringsutfordringene er økende. Det er lite kunnskap om symptomutviklingen. Når sjeldenhet er arvelig, kan hele familier bli berørt.

Det er også behov for å drøfte definisjonen av «sjelden diagnose». Den varierer mellom landene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn av 10 000 har diagnosen, det vil si i underkant av 500 personer. Jeg er derfor litt overrasket over at ADHD er definert som en sjelden diagnose i Norge i dag.

E-læringsportal kan være et viktig verktøy for å styrke og formidle ny kompetanse. Personer med sjeldne diagnoser er ofte avhengig av nettverk over hele landet. Mange har stor andel egenbehandling som krever omfattende oppfølgingsinnsats. Det bør tilrettelegges for økt bruk av videokonferanser sammenlignet med det vi ser i dag.

Både nordisk og internasjonalt samarbeid er nødvendig på sjeldenhetsfeltet. I noen tilfeller er det bare noen få personer i verden som har den aktuelle diagnosen. Mange av de sjeldne diagnosene har ingen behandling. I noen tilfeller hvor det finnes legemidler som kan brukes, men som ikke er godkjent for den aktuelle indikasjonen, er prosessen overfor både Legemiddelverket og HELFO krevende og langdryg.

Vi får også tilbakemelding om at HELFOs utenlandskontor kan være utfordrende. Det vises til at det er tilstrekkelig at et fagmiljø i Norge sier at de kan utføre behandlingen, uten at det stilles krav til dokumentasjon av kvalitet, mens pasienten viser til fagmiljøer i utlandet som har spesialisert seg på behandling av bestemte sjeldne diagnoser. Dette er vanskelige saker, men Helse-Norge må tilstrebe rimelige krav til dokumentasjon, transparens og etterprøvbarhet for sine beslutninger, slik at pasienter – også denne pasientgruppen – føler seg godt ivaretatt. Med små miljøer er det utfordrende å få fram fornyet vurdering – en «second opinion», som man ofte har innenfor andre områder.

Vi opplever en radikal utvikling innen presisjonsmedisin, forskning og innovasjon i helse- og omsorgssektoren. Hvordan kan vi sikre at disse nye mulighetene også kommer personer med sjeldne diagnoser til gode? Sjeldne diagnoser ble omtalt i prioriteringsmeldingen, og Stortinget presiserte at de ikke skal komme dårligere ut med de endringene som er foreslått. Tvert imot skal de ivaretas på en bedre måte.

Det bør utvikles teknologi og behandlingstilbud som styrker egenmedisineringsmuligheten for det fåtall av sjeldne diagnoser som kan behandles medisinsk.

Det er behov for mer systematisk innsats på mange områder. Det etterlyses forskningsnettverk og utdanning av flere kliniske genetikere. Med så mange ulike diagnoser er det viktig å styrke kunnskapsbasert praksis. Det er behov for register for å få økt kunnskap, systematisering av adekvate pasientforløp, mer nettverkstenkning, forløpsgarantier og et tydeligere ansvarskart, slik at brukerne i mindre grad blir kasteballer mellom tjenestene.

Med utfordrende og sjeldne diagnoser kan det lett oppstå en ansvarsfraskrivelse fra fagfolk ved at brukerne blir henvist til kompetansesentrene. Det er en svært uheldig holdning til mennesker som skal ha tjenester gjennom de ordinære tilbudene, uansett om det dreier seg om bistand fra spesialisthelsetjenesten, Nav, kommunehelse, tilrettelegging av bolig eller ordninger for å ta utdanning eller tilpassing på arbeidsplassen. Mange har også vanlige problemer, selv om diagnosen er spesiell.

Det er nettopp på områder som sjeldne diagnoser vi trenger sterkere myndighetsforankring. Systemrettede tjenester er avgjørende i arbeidet for et mer likeverdig tilbud.

En nasjonal strategi for sjeldenhetsfeltet vil kunne gi føringer, slik at samarbeidet med andre tjenester ikke blir så tilfeldig som det ofte oppleves i dag. Den vil gi en nødvendig myndighetsforankring av hvordan sjeldne diagnoser skal defineres, og hvilket ansvar de ulike aktørene har for denne pasientgruppen.

Som jeg nevnte innledningsvis, har Norge vært et foregangsland for å utvikle kunnskap og behandlingstilbud til personer med sjeldne diagnoser. I dag er Frankrike et foregangsland, og de holder på med sin tredje strategi. Italia har vært et foregangsland for å utvikle registre. Norge har vært spesielt god på å se hele mennesket. Det pågår et arbeid i hele Europa for å bedre livsvilkårene for små pasientgrupper med alvorlige og komplekse sykdommer. I en rekommandasjon fra 2009 anbefalte EU alle medlemslandene å utarbeide og implementere planer eller strategier for sjeldne sykdommer. Norge er nå et de få land som ikke har en slik strategiplan. På dette feltet bør det være spesielt viktig å tenke effektivitet og samordning av kunnskap og ressurser.

Det eksisterer et nordisk samarbeid – et nettverk for sjeldne diagnoser – og kanskje man bør vurdere en nordisk strategi. Norge har formannskapet i Nordisk råd.

Så spørsmålet er: Vil statsråden ta initiativ til en strategiplan for å gi personer med sjeldne sykdommer et likeverdig helsetilbud?

Statsråd Bent Høie [11:33:35]: I Norge er det vanlig å definere en diagnose som sjelden når den er medfødt og færre enn 1 av 10 000 personer har tilstanden. Antallet mennesker med sjeldne diagnoser i Norge anslås til rundt 300 000*, og med den mest brukte internasjonale definisjonen ville det vært mange flere.

Den norske «leve med»-modellen for personer med sjeldne diagnoser har vakt internasjonal oppmerksomhet fordi modellen skal ivareta hele menneskets livssituasjon, ikke bare helsetjenestetiltak. Kompetansemiljøene er også opptatt av familiesituasjon, skole og yrkesliv. Likevel er det mange mennesker med sjeldne diagnoser som ikke får et godt nok tilbud om utredning, diagnose og behandling. Diagnosen stilles for sent, og kun noen få fagpersoner i Norge har kompetanse om den aktuelle sykdommen.

For mennesker med sjeldne diagnoser må tidlig diagnostikk være tilgjengelig, og behandlingen bør komme raskt i gang for å unngå varige skader. Gensekvensering, utvikling av nyfødtscreeningfeltet, medisinsk forskning og utvikling gjør at stadig flere sjeldne diagnoser kan diagnostiseres, og flere kan også etter hvert behandles.

Mange sjeldne tilstander kan det være vanskelig å diagnostisere. Det foreligger ofte forandringer i ulike deler av kroppen, noe som gir et sammensatt medisinsk bilde.

Regjeringens mål er å skape pasientens helsetjeneste. I pasientens helsetjeneste skal alle være trygge på at de får hjelp når de trenger det, og at pasienten skal møtes som en likeverdig part som vil medvirke i eget behandlingsforløp. I møte mellom likeverdige parter er det behandleren som har utdannelsen, og det er han som er eksperten, som kan tolke symptomene og stille diagnosene. Fagpersonen her skal fortsatt være ansvarlig for behandlingen.

For personer med sjelden diagnose stiller det seg ofte annerledes. I møte med helsetjenesten må en ikke bare være eksperten på hva som er viktig i sitt eget liv, men også ofte opplyse fagfolk om diagnosen, behandlingsmuligheter og komplikasjoner. Rebecca Tvedt Skarberg, som er brukerrepresentant i FFO, og som er ansatt i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, har oppsummert denne situasjonen på denne måten:

«Den største utfordringen ved å leve med en sjelden diagnose er mangelen på kunnskap. Mange beskriver uvitenhet, manglende svar, sendrektighet, ensomhet og et liv preget av å måtte være sin egen ekspert. Når mer kjente diagnosegrupper roper om diagnostikk, oppfølging og behandling innen bestemte tidsfrister, vet mange med sjeldne diagnoser at det er utopisk. Når man oppsøker helsetjenesten med symptomer og problemstillinger som ikke står i boka, blir fort situasjonen utfordrende både for behandleren og brukeren.»

Unge Funksjonshemmede har en rekke forslag til endringer i organiseringen og tjenesten til ungdom med sjeldne diagnoser. De sier at ansvaret for å være ekspert på egen diagnose og koordinere tjenester ikke må overlates til unge sjeldne eller til deres pårørende.

Utfordringen for mennesker med sjeldne diagnoser har vært tema i flere planer og meldinger. Prioriteringsmeldingen peker på at det er vedtatt kriterier som som regel vil fange opp relevante hensyn ved sjeldne tilstander. Sjeldne og alvorlige tilstander der behandlingen kan gi god nytte for pasienten sett i lys av ressursbruken, vil bli prioritert. Regjeringen la til grunn at det ikke er grunnlag for å innføre et selvstendig prioriteringskriterium for sjeldenhet. Sjeldne tilstander som ikke er alvorlige, bør ikke automatisk få prioritet foran alvorlige tilstander som rammer mange. Stortinget sluttet seg til dette.

Regjeringen understreket at god behandling for sjeldne tilstander er et viktig mål, og trakk bl.a. fram betydningen av økt kompetanse blant helsepersonell, organiseringen av tjenesten og internasjonalt forskningssamarbeid.

Opptrappingsplanen for habilitering og rehabilitering peker på at kompetanse og kapasitet til å diagnostisere og følge opp personer med sjelden diagnose varierer mellom helseregionene. Mennesker med sjeldne diagnoser trenger oppfølging og veiledning på mange områder, og habiliteringstjenesten for barn er sentral for brukerne og familien deres. Men fordi tjenesten er ulikt organisert, og det er forskjellig diagnostisk praksis, er det store fylkesvise forskjeller i registrert forekomst av flere sjeldne diagnoser.

Riktig diagnose så tidlig som mulig er ofte grunnlaget for god behandling. For eksempel kan utvidet nyfødtscreening gi grunnlag for å starte tidlig behandling av 23 sjeldne og svært alvorlige medfødte sykdommer.

Departementet har gitt Helsedirektoratet og helseregionene i oppdrag å følge opp Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten. Sjelden alvorlig sykdom er et av tre områder som særskilt skal prioriteres, og arbeidet med persontilpasset medisin er allerede kommet langt. Det anbefales bl.a. å utvikle egne handlingsplaner for persontilpasset medisin på disse prioriterte områdene.

Strategien for persontilpasset medisin peker også på behovet for standardisering av genomundersøkelser. Helsedirektoratet har bedt om å prioritere dette i oppfølgingen av strategien. I budsjettet for 2017 er det bevilget midler til å etablere et nasjonalt nettverk av regionale kompetansemiljøer for persontilpasset medisin og til et nasjonalt anonymt frekvensregister for arvelige genvarianter. Begge disse tiltakene er viktig for å sikre at norske pasienter skal ta del i utviklingen av persontilpasset medisin.

Helse- og omsorgsdepartementet har vurdert om en strategi for pasienter med sjeldne diagnoser kan være et tjenlig redskap for å forbedre tilbudet til disse gruppene. Flere fagmiljøer har tatt til orde for en slik strategi, som det er i de fleste europeiske land allerede. Jeg har i likhet med interpellanten kommet til at en strategi vil være nyttig for å avklare oppgaver og roller til de mange aktørene som medvirker til et kunnskapsbasert tilbud til norske pasienter.

Helsedirektoratet har tidligere anbefalt departementet å ta initiativ til et nordisk arbeid for å harmonisere definisjonen av sjeldne diagnoser. Dette vil også lette samarbeidet om utveksling av kliniske erfaringer, forskning og registersamarbeid. En strategi kan gi brukere, fagfolk og myndighetene mulighet til å vurdere føringer innen utredning, behandling, fagutvikling, forskning, registerarbeid og internasjonalt samarbeid – dette som grunnlag for å utvikle et kunnskapsbasert og best mulig behandlings- og oppfølgingstilbud for personer med sjeldne diagnoser. Brukernes erfaringer vil måtte være sentralt i et slikt strategiarbeid. Brukerne kan klargjøre hvordan vi kan sikre at sykehustilbudet og nasjonale tjenester, habiliteringstjenesten og kommunale tilbud sammen gir et helhetlig tilbud til dem som har behov for det.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser er en av flere viktige aktører for å sikre at brukerens innspill og behov imøtekommes. Norske pasienter og brukerorganisasjoner er aktive i det nordiske og europeiske nettverket og arbeidsgrupper, ofte sammen med myndigheter og nasjonale tjenester. Det er behov for å avklare de ulike aktørenes rolle og ansvar i internasjonalt samarbeid. Dette vil være en del av strategiarbeidet.

Utfordringsbildet for mennesker med sjelden diagnose gjør at det er behov for å tenke nytt for å møte morgendagens krav til kvalitetssikring og utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging for personer med sjeldne diagnoser. Strategien for mennesker med sjeldne diagnoser skal bidra til å avklare organiseringen av tjenestene og rollene til brukerne, offentlige tjenester, forskning og fagpersoner, til myndighetene og til de frivillige organisasjonene. Arbeidet vil nå involvere fagmiljøer med behandlingsansvar, nasjonale behandlings- og kompetansetjenester og ikke minst brukerne. Så mitt svar på interpellasjonen er enkelt og greit: Ja.

*Tallet 300 000 rettes av statsråden til 30 000 i et senere innlegg.

Ruth Grung (A) [11:42:20]: Jeg er selvfølgelig svært glad for det positive svaret, men jeg tror også at ved å arbeide med en sånn strategi for en pasient- og brukergruppe som er så sammensatt, vil de funnene og de problemstillingene som dukker opp, også ha en positiv effekt og gi ny kunnskap for andre grupper – jeg tenker spesielt på kronikere – som vil kunne nyte godt av et sånt strategiarbeid. Dette er faktisk innovasjon i praksis, og det er jeg veldig tilhenger av.

Så vil jeg bare gjøre oppmerksom på at jeg ble kjent med disse utfordringene da jeg jobbet med prioriteringsmeldingen. Jeg tror det er tverrpolitisk enighet, men samtidig, når vi får den kunnskapen, har vi et ansvar for å følge opp videre, og kanskje spesielt lokalt, for her er det utfordringer knyttet til Nav, til kommuner osv. – den sammensetningen. Når vi har denne kunnskapen om sjeldenhet og de utfordringer de personene har, må vi løfte det fram, for det er jo i vårt samfunn vårt ansvar, kanskje spesielt som folkevalgte og som ombud, å tale for alle dem som trenger vår stemme mest.

Statsråd Bent Høie [11:43:46]: Jeg er helt enig med interpellanten i at selve arbeidet med strategien vil kunne gi oss mange nye og gode svar, svar som vi kanskje kan bruke også på andre områder. Så er jeg veldig enig i at det er ute i tjenestene, der pasientene og brukerne bor, at løsningene må virke. Det er også sånn at mye kan gjøres når det gjelder forbedringer mens arbeidet med strategien pågår, for vi vet at dette er en utfordring, og der har vi alle et ansvar. Men jeg tror at når vi nå setter i gang dette arbeidet, vil vi kunne høste nye erfaringer.

Så er det også sånn at dette er et spesielt område der vi i mye større grad må tenke i et nordisk perspektiv på alle måter, rett og slett fordi pasientgrupper som i utgangspunktet er små, i et lite land som Norge av og til vil ha utfordringer knyttet til bl.a. oppfølging av en del av pasientrettighetene, f.eks. en «second opinion», det å delta i kliniske forskningsprogram osv., men på et nordisk nivå vil vi ofte kunne komme opp i et antall både fagpersoner og pasienter som vil kunne gi et helt annet grunnlag. Derfor er det også viktig at vi i det nordiske arbeidet, både på parlamentarisk nivå og på regjeringsnivå, er opptatt av å løfte fram denne pasientgruppen. Det kommer vi til å gjøre, også i det arbeidet som vi starter når Norge nå overtar formannskapet i Nordisk ministerråd.

Morten Wold (FrP) [11:45:53]: La meg aller først takke interpellanten Grung for å reise et viktig spørsmål til debatt og, som statsråden, gi min uforbeholdne støtte til at det bør utarbeides en strategiplan for et likeverdig helsetilbud til mennesker med sjeldne sykdommer.

Dagens regjering skaper pasientens helsetjeneste. Da kan ikke sjeldne lidelser være noe unntak. Derfor vil forarbeidet til en slik strategiplan skje allerede i år, gjennom et arbeid som forankres i Helsedirektoratet.

Jeg er enig med både interpellanten og statsråden i at det også er viktig å løfte dette inn i det nordiske samarbeidet for på den måten å sikre enda bedre løsninger og planverk for fremtiden.

Vi vil alle flere ganger i livet få bruk for helsetjenesten gjennom en eller annen form for sykdom eller lidelse. Noen går gjennom livet omtrent friske fra vugge til grav, mens andre kan lide av sjeldne, smertefulle, kompliserte og alvorlige sykdommer. Når en liten gruppe mennesker rammes av en sjelden sykdom, er det viktig at vi tar dem på alvor akkurat som om de skulle hatt en av de store folkesykdommene, som f.eks. kreft, hjerte- og karsykdom eller diabetes.

Som det er nevnt her tidligere, kjennetegnes sjeldne sykdommer i Norge ved at diagnosen forekommer hos færre enn 500 individer. I dag finnes det ca. 30 000 personer som lever med en sjelden sykdom her til lands. Sykdommene er i mange av tilfellene arvelige, svært alvorlige eller livstruende, de forverres over tid og kan medføre forkortet levealder. Og det er ofte vanskelig å stille riktig diagnose på et tidlig tidspunkt i sykdomsforløpet.

Etter innspill fra foreldre og Koalisjonen for sjeldne sykdommer tok Fremskrittspartiet spørsmålet om unntaksordning for denne gruppen med inn i behandling av prioriteringsmeldingen – dette fordi vi vet at industrien kan ha lavere incentiver til å utvikle bl.a. legemidler til små pasientgrupper på grunn av at det er færre pasienter å dele utviklingskostnadene på, noe som igjen kan gi særdeles dyre legemidler for en liten gruppe. Derfor har vi vedtatt en unntaksordning for særskilt små pasientgrupper med svært alvorlig tilstand, der det ofte ikke finnes god dokumentasjon av behandling. Ordningen innebærer at det kan aksepteres høyere ressursbruk for disse tiltakene enn for andre.

Man må vurdere viktigheten av trygghet og forutsigbarhet for pasienter med sjeldne diagnoser. Det gjelder ikke bare det å fungere i hverdagen og å kunne leve med sykdommen, men også at disse pasientene faktisk blir prioritert til behandling. Da vil det være nødvendig med en strategiplan i bunnen – til det beste for alle som omfattes av sjelden sykdom i vårt langstrakte land. Således er det med glede jeg kan gi min fulle støtte til interpellanten i denne saken.

Olaug V. Bollestad (KrF) [11:49:20]: Jeg vil også stille meg i rekken og takke interpellanten. Dette er en kjempeviktig sak, og jeg er også kjempeglad for statsrådens svar om at ja, vi vil ha en strategi.

Å bli født med eller å få en sjelden diagnose er en utfordring – bare det å få diagnosen. Veldig mange har det medfødt, andre får en diagnose i løpet av livet, og sjeldne sykdommer og sjeldne medfødte sykdommer krever oppfølging. Noen ganger vet vi på forhånd at mor bærer et barn med en spesiell utfordring. Jeg skulle ønske at norske kommuner – allerede da – satte inn en koordinator, slik at når barnet ble født, slapp de å springe mellom alle etater for å få hjelp. «Det er meg dere skal forholde dere til», kan koordinatoren si, «og jeg bringer på banen det som er deres behov», for foreldre som får barn med spesielle utfordringer og sjeldne diagnoser, blir ofte utslitt av å lete i systemet. Jeg tror også det hadde vært bedre for det kommunale systemet å være skodd på forhånd, hvis det er mulig. En koordinator blir også viktig for dem som får en sykdom som er sjelden i løpet av livet, for tilbudene, mulighetene og etatene snakker ikke alltid sammen. Så det å ha en koordinator som hjelper en med det praktiske, tror jeg vil hjelpe det offentlige, men aller mest den som har det.

Ofte får vi som er i denne salen, mailer fra personer som leter i systemet – og til slutt henvender de seg til oss. Jeg tror vi kunne ha gjort dette på en enklere måte. Mange av dem som har en sjelden sykdom eller diagnose, har utfordringer på det sosiale planet for å finne fram i de medisinske tilbudene, og de har ofte mindre pasientorganisasjoner i ryggen fordi de er så få. Så de har heller ikke det samme pressmiddelet. Gruppen når ikke opp i kampen om forskningsmidler, og det er ei heller status i den medisinske sfæren å være spesialist på sjeldne sykdommer. Det er noen diagnoser som får mer status enn andre i norsk helsevesen.

Derfor er jeg glad for at statsråden nå svarer et stort og rungende «ja». Jeg tror også at kontakten ikke bare må være innenfor Norden, for noen sykdommer er så uhyre sjeldne at i noen tilfeller tror jeg vi må ha et kontaktnett også ut over Norden – dette for å hjelpe hverandre, både for å komme lenger forskningsmessig, og ikke minst for å gi alle den muligheten som faktisk finnes til enhver tid. Derfor er jeg veldig glad for denne interpellasjonen.

Freddy de Ruiter (A) [11:52:51]: Jeg vil gi skryt til interpellanten og skryt til statsråden. Dette er politikk på sitt beste, hvor en på tvers av de politiske skillelinjene tar et særskilt ansvar for dem som trenger oss aller mest. Det er veldig bra.

Jeg er også veldig glad for å høre at i den videre prosessen skal brukerne og de pårørende engasjeres særskilt og lyttes til. Det tror jeg blir viktig for å få gode resultater, for dette er jo ikke en enkel problemstilling å løse. Dette er komplisert og sammensatt og vil kreve en veldig god og omfattende prosess og en grundig prosess.

Det som det hele tida pekes på, er jo mangel på kunnskap og det å knekke den koden, hvordan vi skal håndtere dette. Som det sies her, er vi et lite land, med 5 millioner innbyggere. Det betyr at vi må være forberedt på at vi ikke skal kunne ha kompetanse på alt, men vi må kunne skaffe oss den kompetansen, eventuelt fra andre, når vi trenger det, og vite hvor vi henter den kompetansen.

Dette er en ekstremt vanskelig situasjon for dem det gjelder, både for barn, ungdom og voksne. Dette er ekstremt vanskelig for de foreldrene som får barn med sjeldne og gjerne sammensatte sykdomsbilder. Det er gjerne ikke bare en sjelden diagnose, men det er gjerne mye tilleggsproblematikk. Det jeg savner i møte med mange av disse foreldrene og brukerne, er også en ydmykhet fra fagmiljøet i Norge. Der en ikke vet, må en være tydelig og si at «beklager, dette kan vi ikke nok om, men vi skal se om vi kan skaffe oss kunnskap». Om det er utenfor landets grenser, må en ha den tilstrekkelige ydmykheten. Noe av det verste jeg har sett, i noen av de tilfellene, er når fagmiljøet i Norge påstår at de kan – og så kan de ikke. Så det blir en viktig oppgave framover, og jeg tror at et tettere nordisk samarbeid kan være med og løse litt opp i den floken.

Så er det klart at det gjelder jo utførerne, det gjelder hverdagen, livet i kommunene der barn, ungdom og voksne og pårørende som har sjeldne og gjerne sammensatte diagnoser og sykdommer, bor – og det representanten Bollestad sier om koordinator, er helt vesentlig. En må vel bare innrømme at der syndes det mye. Denne tjenesten er ikke oppe og går på en tilstrekkelig god måte i veldig mange kommuner, men det finnes jo unntak. Er det noen som trenger en koordinator, så er det jo nettopp de pårørende og de brukerne vi her snakker om. Det kan hende at en skulle koble spesialisthelsetjenesten og primærhelsetjenesten mye tettere sammen også når det gjelder anskaffelse av kompetente koordinatorer på disse områdene.

Veiledning fra spesialisthelsetjenesten er nok også et savn for veldig mange kommuner og for foreldre og brukere, for der en har kunnskap, overføres ofte ikke den kunnskapen ned i kommunene. Så kommunene – det være seg barnehager, skoler, avlastning, fritid, arbeid, bolig – sitter ofte igjen som store spørsmålstegn. Det samme gjelder for så vidt også fastlegene. Her blir det viktig både hvordan denne kunnskapen formidles, og hvordan spesialisthelsetjenesten følger opp kommunene, og vi ser nok dessverre i en rekke tilfeller at vi har mye å gå på når det gjelder veiledningsbiten i spesialisthelsetjenesten. Det handler om en individuell tilpasning og å skru dette sammen. Det er en komplisert, men helt sikkert overkommelig oppgave hvis en bare vil det nok.

Og igjen: Tusen takk for at vi viser politikken fra sin beste side når det gjelder å ta vare på dem som har det aller vanskeligst. Det er en kvalitet ved det norske politiske systemet og demokratiet, og som viser seg i denne saken.

Kjersti Toppe (Sp) [11:57:38]: Eg vil takka interpellanten for å ha reist ein viktig interpellasjon. Det er ikkje så ofte ein får fullt gjennomslag i stortingssalen, så det vil eg òg gratulera med. Takk òg til statsråden som er så tydeleg i denne saka.

Det er ikkje berre å utarbeida ein strategi. Det aller viktigaste vert å implementera denne strategien ute i tenestene, og det er kanskje òg det aller vanskelegaste, men det er ein nøydd til å få til dersom ein skal nå målet om å få likeverdige tilbod òg for pasientar som har ein sjeldan diagnose og sjeldan sjukdom.

Vi har behandla ein del store saker om helsetenester i løpet av dei siste åra som ein òg må halda seg til når ein er pasient med ein sjeldan sjukdom. Forhåpentlegvis vil det vera slik at det vi bestemmer i samband med bl.a. legemiddelmeldinga og prioriteringsmeldinga, bidreg til at desse pasientane får det løftet vi meiner dei skal ha opp mot andre, større pasientgrupper som – som mange har sagt her – kanskje er sterkare talspersonar sjølve, har sterkare pasientorganisasjonar i ryggen og har høgare status. Trass i stortingsmeldingar kan det vera at desse gruppene framleis ikkje vert sett og høyrde og ikkje får det tilbodet dei skal ha, og lever livet i ein lang kamp for å få rettane sine på lik linje med andre. Når det gjeld prioriteringsmeldinga, er det sagt at vi aksepterer høgare ressursbruk, og sjølv om sjeldanheit ikkje er eit eige kriterium, er det innbakt i dei andre, slik at dei skal verta prioriterte opp når avgjerder vert tatt ut frå dei kriteria vi legg til grunn no.

Når det gjeld legemiddelmeldinga, synest eg det er eit ganske stort dilemma slik som det har vorte med større krav til dokumentasjon, og når det er ei lita pasientgruppe, vert det vanskelegare å dokumentera, pluss at produsentane heller ikkje er interesserte i å utvikla medikament som det ikkje vert så mykje sal av.

Representanten Bollestad sa at ho får mange mailar frå pasientar. Det får eg òg, og dei gjer stort inntrykk på meg. Eg stilte eit skriftleg spørsmål til statsråden i juli i fjor om ein pasient som har ein sjukdom som heiter iktyose, som er ein alvorleg og sjeldan hudsjukdom. Dei har fiskehud, og dei treng veldig masse smørjing med fuktkrem, men dei får ikkje fuktkrem på blå resept. Vi har ei liknande ordning med fuktkrem på blå resept for dei med atopisk eksem, og dei er mange, mange fleire. Denne pasienten er veldig fortvilt, har ingen sterke pasientorganisasjonar bak seg, og det som vart svart, var at Legemiddelverket ikkje vurderte førehandsgodkjend refusjon for fuktkremar som Canoderm til bruk ved iktyose fordi produsenten ikkje har søkt om det. Der står vi, og det er ein fortvilt situasjon, og eg håper at vi, sjølv om det skal utarbeidast ein strategi, kan ta opp ein del problemstillingar som vi vert kjende med, for å sjå om ting kan løysast før strategien vert utarbeidd og implementert, for det er mange som ikkje får den rette behandlinga.

Heilt til slutt: Vi har òg fått rapporten frå Rettighetsutvalget NOU 2016:17, som vart overlevert regjeringa i haust. Han går litt på det same, menneske med utviklingshemjing, og mange sjeldne sjukdomar fører jo til det. Då er god helseomsorg eit av åtte løft som utvalet føreslår, og eg håper at Stortinget snarast mogleg får ei melding om det.

Dag Helge Frøisland (V) [12:02:54]: Gratulerer til interpellanten! Men først og fremst gratulerer til de personer dette faktisk gjelder. Venstre er selvsagt positive til dagens interpellasjon om sjeldne diagnoser og ser det som et klart behov at vi følger de europeiske anbefalingene for at alle land skal utvikle slike nasjonale strategier – og statsrådens svar er svært gledelig.

Norge har alltid ligget langt fremme hva gjelder integrering, forskning og pasientforløp for nettopp mennesker med sjeldne diagnoser. Vi er glad for at vi fra 2014 har hatt Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, med koordinerende ansvar for ni sentre som behandler pasienter med sjeldne sykdommer.

Det utføres i dag over hele Norge eksellent arbeid med mennesker med sjeldne diagnoser, men tiden er nå moden for at vi setter i verk arbeid med en felles strategiplan for å samordne og skape likeverdige tilbud for de få pasienter og grupper dette gjelder. Først og fremst vil en slik nasjonal strategi ha stor betydning for å hjelpe den enkelte kliniker som møter og mistenker at det er personer med slike diagnoser, med hjelp til diagnostikk. Dernest vil det gi en samordnet plan for alt, fra pasientforløpsoppfølging til utdanning og arbeidsliv for den enkelte det gjelder, og ikke minst vil det gi en mulighet for oss i Norge til å delta i europeiske samarbeid rundt forskning og utvikling for disse pasientgruppene.

Denne saken løfter også opp det faktum at Norge i dag mangler en myndighetsforankring for sjeldenhetsfeltet. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 10 000 har diagnosen. Det betyr som sagt at det er færre enn ca. 500 personer med diagnosen i hele landet. Dette er forskjellig fra de fleste land det er naturlig å sammenligne seg med. I resten av Europa er definisjonen satt til 1 per 2 000. At vi i dag har ulik definisjon, gjør at vi faller utenfor viktige europeiske nettverkssamarbeid for enkelte pasientgrupper. Det gjør at vi ikke kan delta i forskning og utvikling på like fot med andre land.

Det er et klart behov for også å forsøke å finne en strategi for å løse utfordringen i skillet mellom behandlingstjeneste og kompetansetjeneste, slik at vi i framtiden ikke risikerer at Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser faller utenfor de europeiske nettverksgruppene fordi de ikke har stor nok grad av behandlingstjeneste. En slik strategi, som vi nå har hørt at vi skal i gang med, må legge en strukturell plan for diagnostikk og utredning, koordinering av pasientforløp og brukermedvirkning, hvordan finne og forebygge sjeldne sykdommer, forskningens rolle og ikke minst en strategi for hvordan disse pasientene gis mulighet til utvikling av «empowerment» eller egenkraft.

Vi er glade for at statsråden tar fatt i de europeiske anbefalingene om at Norge på lik linje med andre land skal utvikle nasjonale strategier for sjeldne diagnoser.

Ruth Grung (A) [12:06:31]: Jeg vil takke kollegaer og statsråden for en meget god debatt og for gode innspill.

Da jeg møtte fagmiljøet, ba jeg dem oppsummere hva som var det viktigste for dem, med tanke på en slik strategiplan, og det var fire punkter:

• ønske om likeverdige og tilpassede tjenester

• systematisk arbeid, fra tilbud til enkeltbruker over til systemer som hjelper flere

• behov for koordinering

• viktigheten av at sjeldenhetsfeltet blir løftet, fordi pasienten lett blir oversett

Jeg er rimelig trygg på at dette vil bli ivaretatt i den strategiplanen som kommer. Jeg fikk også vite at de ildsjelene som var med på å bygge opp dette feltet, hadde sin base i Helsedirektoratet, så det er noe med at de personlige initiativene av og til kunne få stor gjennomslagskraft da Norge satte sitt fotavtrykk i oppstarten av at dette feltet ble løftet opp.

Det blir også spennende å se om vi klarer å fornye det feltet som vi kanskje er sterkest på, ifølge den tilbakemelding vi får, og det er det å se hele mennesket, og at vi kanskje kan gi litt tilbake til det internasjonale feltet på dette området.

Selv var jeg og besøkte Olaviken, som er en institusjon på Askøy utenfor Bergen. De har spesialisert seg på Huntingtons sykdom. Det var fascinerende å se hvordan de har bygget opp kompetanse på det området, ikke minst innenfor ernæring, men også når det gjelder å lage videosnutter, som de brukte i veiledningen, og chatting og direkte veiledning. Så her er det potensial. Mange har gått foran, men så får jeg tilbakemelding om at det er fyrtårnet deres. Men det er viktig med fyrtårn også, for å vise vei for hvordan det kan bygges opp. Det spesielle innenfor akkurat dette feltet er at det er en amerikaner som har støttet veldig mye av forskningen, og som sannsynligvis har hatt sykdom i familien sin.

Det blir spennende å se på arbeidet framover. Jeg synes i alle fall dette var meget gledelig. Jeg er faktisk overrasket over at det ble et så positivt resultat, så her har vi jobbet godt i lag.

Statsråd Bent Høie [12:09:01]: Jeg takker for en god diskusjon, med mange gode synspunkter og innspill, og jeg takker interpellanten for å ha reist dette temaet. Jeg vil også bare oppklare at jeg i mitt innlegg klarte å si 300 000 istedenfor 30 000 – slik at det kommer korrekt ut.

Så starter nå arbeidet med en strategi, og den vil selvfølgelig, som jeg også sa i mitt innlegg, utarbeides i samarbeid med brukere og pasienter som har erfaring fra området. Dermed vil også de forholdene som interpellanten tok opp, bli godt ivaretatt i det arbeidet.

Så er det også slik at Norge har mange flinke fagmiljøer, som er veldig sterkt engasjert i dette feltet. Mange land ser til Norge og noen av de grepene som er gjort, og det er veldig bra. Samtidig er tilbakemeldingen på mange måter den at når det gjelder det å få ting til å fungere i hverdagen, det å få hele livet til å henge sammen, er det ofte der vi svikter. Der håper jeg denne strategien kan bidra.