5. Genetiske undersøkelser av fødte m.m.
- Sammendrag
- 5.1 Definisjon
- 5.2 Anvendelse av genetiske undersøkelser
- 5.3 Godkjenning av genetiske undersøkelser
- 5.4 Samtykke
- 5.5 Genetisk veiledning
- 5.6 Genetiske masseundersøkelser og farmakogenetiske undersøkelser
- 5.7 Genetiske undersøkelser av barn
- 5.8 Forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten
- 5.9 Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet
Det framholdes at reguleringen av genetiske undersøkelser av fødte varierer sterkt i Europa idet enkelte land har en relativt omfattende regulering på området, mens andre land ikke har noen særskilt regulering av genetiske undersøkelser. Norden, unntatt Norge, befinner seg stort sett et sted midt imellom disse ytterpunktene; med et godt utbygd lovverk for helsesektoren generelt, men uten særskilt regulering av gentesting. Det gis i meldingen korte beskrivelser av rett og praksis vedrørende genetiske undersøkelser av fødte i Østerrike, Tyskland, Sverige, Danmark og Finland. Det redegjøres videre for UNESCOs erklæring om den menneskelige arvemasse og menneskerettigheter, om Europarådskonvensjonen om menneskerettigheter og biomedisin og om retningslinjer for nyfødtscreening som er vedtatt av Europarådets ministerkomité.
Det framholdes at definisjonen av genetiske undersøkelser vil være avgjørende i forhold til hvilke undersøkelser som skal omfattes av lovens krav om godkjenning, skriftlig samtykke, genetisk veiledning og rapportering. Videre vil definisjonen få betydning for bestemmelsen som regulerer forbudet mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten.
Departementet foreslår at genetiske undersøkelser skal omfatte alle typer analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, som har til hensikt å gi informasjon om individets arveegenskaper. Etter departementets vurdering vil det være klargjørende at denne definisjonen framgår av lovteksten. Det foreslås at opplysninger om arvelig sykdom i en familie ikke omfattes av definisjonen av genetiske undersøkelser.
Etter departementets vurdering bør en genetisk undersøkelse som blir tatt i diagnostisk øyemed, og dermed i utgangspunktet faller utenfor lovens krav om godkjenning mv., men som samtidig gir informasjon om risiko for framtidig sykdom hos pasienten, behandles som presymptomatisk/prediktiv slik at den omfattes av kravene om godkjenning, skriftlig samtykke, genetisk veiledning og rapportering.
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet viser til at ifølge forslaget til definisjon omfattes "alle typer" analyser av menneskets arvestoff, både på nukleinsyre- og kromosomnivå, av genprodukter og deres funksjon, eller organundersøkelser, "som har til hensikt å gi informasjon om menneskets arveegenskaper".
Det kompliserer bildet i høy grad, slik disse medlemmer ser det, at genprodukter og deres funksjon samt organundersøkelser inngår i definisjonen. Kroppens tusenvis av proteiner er genprodukter, og mange av disse proteinene har vært rutinemessig undersøkt i klinisk medisin i mange tiår. Dersom undersøkelser av proteiner og deres funksjoner faller inn under loven, rammer den etter disse medlemmers mening ethvert offentlig og privat klinisk laboratorium. Det har intet fornuftig formål, og det har neppe vært lovskrivernes hensikt å la loven omfatte proteinundersøkelser, funksjonsundersøkelser og organundersøkelser som har vært rutine i mangfoldige tiår. Mange av genproduktene påvirkes dessuten av miljøfaktorer, og det er neppe mulig, slik disse medlemmer ser det, å lage en formålstjenlig lov som sorterer ut, i juridisk sammenheng, genetisk effekt i forhold til miljøeffekt, for eksempelvis på proteiner i blodserum. Disse medlemmer mener det eventuelt måtte presiseres hvilke undersøkelser av genprodukter, funksjoner eller organer som faller inn under loven, noe som etter disse medlemmers mening ville kreve et omfattende og meningsløst utredningsarbeid.
Bakgrunnen for at den eksisterende lov om medisinsk bruk av bioteknologi overhodet finnes, er etter disse medlemmers mening den raske utviklingen på 1980-tallet innenfor DNA-forskning. Disse medlemmer mener at det hele ville bli langt klarere dersom loven ble begrenset til å gjelde det som faktisk var nytt og uprøvd da loven ble skrevet, nemlig undersøkelser og eventuelt påvirkning av selve arvestoffet, DNA. Siden DNA er selve arvestoffet, er det ingen tvil om hva loven omfatter dersom den helt og holdent fokuseres på DNA, mener disse medlemmer.
På denne bakgrunn går disse medlemmer mot forslaget til § 5-1 og fremmer følgende alternative forslag:
"I lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. skal § 5-1 lyde:
Definisjon
Med genetiske undersøkelser menes i denne loven undersøkelse av DNA."
Departementet foreslår å videreføre bestemmelsen om at genetiske undersøkelser bare skal anvendes til medisinske formål med diagnostiske og/eller behandlingsmessige siktemål.
Komiteens flertall, medlemmene fra Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, viser til proposisjonen og støtter forslaget. Når det gjelder forebyggende virksomhet, så vil flertallet vise til at dersom det er medisinske indikasjoner for å iverksette forebyggende tiltak for å bedre prognosen for aktuelle sykdommer, vil dette falle inn under behandlingsmessige tiltak. Ved å utvide anvendelsesområdet til også å omfatte forebyggende siktemål, vil det etter flertallets syn innebære at en åpner for generell screening av pasienter hvor det ikke er grunnlag for å anta at det foreligger sykdomsdisposisjon.
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener det er en særdeles alvorlig feil at sykdomsforebyggende siktemål ikke er med i § 5-2, som bare nevner "medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål". Etter disse medlemmers mening er sykdomsforebygging for lengst et viktig innslag i så vel medisinsk vitenskap som i offentlig helsevesen. Betydningen av feltet vil, slik disse medlemmer ser det, bare tilta i viktighet. Disse medlemmer mener at fremskritt i genforskningen vil føre til særdeles viktige redskap for forebyggende medisin, og det ville etter disse medlemmers mening være en utilgivelig feil dersom en i 2003 laget en lov som ikke tok hensyn til dette. Disse medlemmer ønsker derfor en tilføyelse i § 5-2 og fremmer følgende forslag:
"I lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. skal § 5-2 lyde:
Anvendelse av genetiske undersøkelser
Genetiske undersøkelser skal bare anvendes til medisinske formål med diagnostiske, behandlingsmessige eller sykdomsforebyggende siktemål."
Etter departementets vurdering er det ikke de samme behov for kontroll og styring i forhold til hvilke metoder som benyttes ved gentesting av fødte, som det er i forhold til de metoder som benyttes ved fosterdiagnostikk.
Departementet foreslår at begrepet "metode" utgår fra bestemmelsen om godkjenning av genetiske undersøkelser.
Departementet foreslår også at begrepet "undersøkelsestyper" utgår fra lovteksten og erstattes med sykdom/sykdomsdisposisjon, slik at det ikke oppstår tvil om at det er den enkelte sykdom/sykdomsdisposisjon som skal gjøres til gjenstand for genetiske undersøkelser, som skal godkjennes.
Departementet foreslår for øvrig at gjeldende lovs bestemmelse om at alle søknader om godkjenning skal forelegges Bioteknologinemnda, utgår.
Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, mener det på bakgrunn av Bioteknologinemndas uavhengighet må være opp til nemnda selv å ta stilling til hvorvidt den ønsker å uttale seg i de ulike sakene som omhandler bioteknologiske spørsmål. Flertallet mener at nemndas tilgang til informasjon ikke skal endres, og at den praksis som gjelder i dag, hva angår at alle søknader om godkjenning skal forelegges Bioteknologinemnda, videreføres.
Flertallet fremmer følgende forslag:
"I lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. skal § 5-3 annet ledd lyde:
Før departementet avgjør om godkjenning skal gis, skal søknaden forelegges Bioteknologinemnda."
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet finner det vanskelig å se noen fordel ved departemental og særskilt godkjenning for den enkelte "sykdomsdisposisjon". Fagmiljøene bør etter disse medlemmers mening ha frihet til å treffe avgjørelser på dette punkt. Disse medlemmer mener departementet vil ha begrenset kompetanse, og at forslaget dessuten vil innebære uakseptabel lang behandlingstid. Disse medlemmer vil derfor stemme imot forslaget til § 5-3.
Etter departementets vurdering er det behov for å videreføre bestemmelsen om skriftlig samtykke for å være sikker på at vedkommende virkelig ønsker den aktuelle undersøkelsen. Departementet mener videre det klart bør framgå at når det er aktuelt med samtykke fra foreldrene, skal også dette foreligge skriftlig.
Departementet mener det er viktig å skape bevissthet om barns rett til å bli hørt i helsespørsmål, men finner det ikke hensiktsmessig å foreslå en særskilt regulering av dette i bioteknologiloven.
For å harmonisere begrepet "andre foresatte" i gjeldende bestemmelse med pasientrettighetsloven § 4-4, foreslår departementet at dette begrepet endres til "andre med foreldreansvar".
Departementet mener at det er unødvendig å regulere samtykke i forbindelse med registrering i bioteknologiloven. Etter departementets vurdering vil helseregisterlovens bestemmelser om samtykke hindre at genetisk informasjon kommer på avveie. Departementet foreslår derfor at bestemmelsen i gjeldende lov § 6-4 annet ledd ikke videreføres.
En genetisk undersøkelse vil kunne avdekke disposisjon for alvorlig arvelig sykdom, og i en del tilfeller vil slik sykdom heller ikke kunne forebygges. Forskjellige personer vil ventelig reagere ulikt på slik informasjon. Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, vil anta at noen vil oppleve slike opplysninger som belastende fordi tilgangen til informasjonen vil utløse bekymring for framtidig sykdom. Flertallet finner det på denne bakgrunn rimelig at det skal foreligge skriftlig samtykke før undersøkelsen for å oppnå rimelig grad av sikkerhet for at den som undersøkes, virkelig ønsker den aktuelle undersøkelsen inkludert informasjonen som undersøkelsen bidrar til. I de tilfeller der det er et barn som undersøkes, må det etter flertallets syn være like rimelig at foreldrene på vegne av barnet avgir skriftlig samtykke.
Flertallet støtter på denne bakgrunn departementets lovforslag.
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener kravet om skriftlig samtykke ikke har noen tradisjon i norsk medisin og virker stigmatiserende. Disse medlemmer vil derfor stemme imot forslaget til § 5-4.
Departementet mener at genetisk veiledning fortrinnsvis bør gis av personer som er spesielt utdannet for dette formålet.
Det foreslås at "informasjon" utgår fra bestemmelsens overskrift både fordi informasjon inngår som et viktig element i den veiledningen som skal gis, og fordi pasienter uansett har krav på nødvendig informasjon etter pasientrettighetsloven og helsepersonelloven.
Komiteen merker seg at departementet mener at genetisk veiledning fortrinnsvis bør gis av personer som er spesielt utdannet for dette formålet. Komiteen vil påpeke at helsepersonell i større eller mindre grad vil bli stilt spørsmål om arv og helse, uten at man skal måtte være utdannet genetiker for å besvare slike spørsmål.
Avhengig av informasjonens kompleksitet mener imidlertid komiteen at det kan være nødvendig å viderehenvise pasienter til helsepersonell med spesialkompetanse innen genetikk for å sikre at den veiledningen som gis er faglig forsvarlig.
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener det er en svakhet at forslaget til § 5-5 ikke inneholder krav om genetisk veiledning ved genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose. Genetisk veiledning på passende nivå bør, slik disse medlemmer ser det, alltid tilbys når genetisk diagnostikk er indisert.
Disse medlemmer fremmer følgende forslag:
"I lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. skal § 5-5 første ledd lyde:
Ved genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose, skal den som undersøkes, gis genetisk veiledning både før, under og etter at undersøkelsen er foretatt."
Gjeldende lov inneholder ingen bestemmelse som særskilt regulerer genetiske masseundersøkelser. Det uttales at det i praksis vil være tilnærmet umulig å gjennomføre en genetisk masseundersøkelse med de krav til skriftlig samtykke og genetisk veiledning som loven stiller.
Om farmakogenetiske undersøkelser med sikte på å studere genetiske forskjeller mellom individer i forhold til reaksjon på tilførte medikamenter uttales at siden enkelte av disse undersøkelsene i tillegg til å kartlegge pasientens legemiddeltoleranse også vil kunne gi informasjon om økt risiko for framtidig sykdom, må de etter departementets oppfatning betraktes som prediktive/presymptomatiske undersøkelser. Farmakogenetiske undersøkelser vil dermed etter forslaget omfattes av bioteknologilovens krav om godkjenning, skriftlig samtykke, genetisk veiledning og rapportering.
Etter departementets vurdering kan spørsmål om godkjenning av genetiske masseundersøkelser for ulike sykdommer aktualiseres i tråd med den teknologiske utviklingen på området. Det foreslås at det skal gis adgang til å kunne unnta bestemte typer genetiske undersøkelser fra ett eller flere av kravene i lovforslagets kap. 5. Etter departementets oppfatning skal hovedregelen fortsatt være at presymptomatiske/prediktive genetiske undersøkelser skal omfattes av bioteknologilovens bestemmelser, og at unntak fra hovedregelen bare skal kunne gjøres for tester som i seg selv er ufarlige og gir sikre resultater, og for alvorlige tilstander som kan forebygges eller behandles med god effekt.
Når det gjelder farmakogenetiske undersøkelser, kan det etter departementets vurdering også bli praktisk vanskelig å gjennomføre disse i samsvar med gjeldende bioteknologilovs bestemmelser dersom disse testene blir en del av den kliniske hverdag på legekontorene. Inntil videre finner derfor departementet det ikke hensiktsmessig å regulere farmakogenetiske undersøkelser særskilt. Departementet mener imidlertid at det bør finnes en adgang til å unnta bestemte farmakogenetiske undersøkelser fra kravene i lovforslagets kapittel 5. Etter departementets syn vil det da være mulig å kunne bestemme i forskrift at en bestemt type farmakogenetisk undersøkelse kun skal rapporteres til departementet. Etter departementets vurdering vil det kunne være mindre behov for å være restriktiv med å unnta enkelte farmakogenetiske undersøkelser fra lovens krav om godkjenning mv. enn det er for genetiske masseundersøkelser.
Departementet foreslår at det innføres en ny bestemmelse som gir hjemmel til at Kongen kan gi forskrift om godkjenning av genetiske masseundersøkelser og godkjenning av farmakogenetiske undersøkelser.
Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, merker seg at gjeldende lov ikke inneholder noen bestemmelse direkte relatert til genetiske masseundersøkelser, og at slike undersøkelser vil være svært vanskelige å gjennomføre dersom kravene om skriftlig samtykke og genetisk veiledning skal innfris overfor hver person som inngår i undersøkelsen. Flertallet er enig med departementet i at hovedregelen fortsatt skal være at genetiske undersøkelser som skjer før symptomer på sykdom foreligger, skal omfattes av bioteknologilovens bestemmelser, og at unntak bare skal gjøres for tester som i seg selv er ufarlige og gir sikre resultater, og for alvorlige tilstander som kan forebygges eller behandles med god effekt.
Et annet flertall, medlemmene fra Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, er kjent med at det per i dag utføres genetisk masseundersøkelse kun ved én sykdom – Føllings sykdom. Undersøkelsen er prediktiv/presymptomatisk og omfattes av bioteknologilovens krav til godkjenning, skriftlig samtykke, genetisk veiledning og rapportering. Forskriftshjemmel er derfor nødvendig for å videreføre dagens viktige praksis med å undersøke for Føllings sykdom.
Spørsmål om godkjenning av genetiske masseundersøkelser for andre sykdommer kan aktualiseres i tråd med den teknologiske utviklingen på området. Dersom dette skulle bli aktuelt, vil det kunne bli vanskelig å gjennomføre slike undersøkelser i samsvar med bioteknologilovens krav til godkjenning, skriftlig samtykke, genetisk veiledning og rapportering.
Dette flertallet er enig med departementet i at eventuelle unntak må bygge på en konkret og selvstendig vurdering av den aktuelle type genetisk undersøkelse der det vil være vanskelig å gjennomføre undersøkelsene i samsvar med lovens bestemmelser.
Dette flertallet er kjent med at farmakogenetiske undersøkelser i tillegg til å kartlegge pasientens legemiddeltoleranse også kan gi informasjon om økt risiko for fremtidig sykdom på samme måte som prediktive/presymptomatiske undersøkelser. Det innebærer at de reglene vi har om farmakogenetiske undersøkelser, må kunne ivareta de samme hensynene som reglene for andre prediktive/presymptomatiske undersøkelser.
Dette flertallet mener at et viktig hensyn må være at vedkommende pasient ønsker den aktuelle undersøkelsen gjennom krav om skriftlig samtykke, samt samfunnets behov for å kunne følge med på hvilke alvorlige sykdommer/sykdomsdisposisjoner det skal være anledning å teste for.
Dette flertallet er kjent med at farmakogenetiske undersøkelser i dag ikke er en del av den kliniske hverdagen. Den teknologiske utviklingen vil imidlertid aktualisere mulighetene for klinisk bruk av farmakogenetiske undersøkelser
Dette flertallet støtter derfor at det innføres en forskriftshjemmel.
Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet viser til den rivende utvikling som finner sted innen farmakogenetikken, og til at kartleggingen av det humane genom har åpnet muligheten for at det i framtiden kan gjennomføres genetiske tester for å tilpasse medikamentell behandling til det enkelte individ. Disse medlemmer har merket seg departementets vurdering av om at det kan bli praktisk vanskelig å gjennomføre farmakogenetiske undersøkelser etter gjeldende bioteknologilov dersom disse testene blir en del av den kliniske hverdagen på legekontorene.
Disse medlemmer støtter departementets syn på at det bør finnes en adgang til å unnta bestemte farmakogenetiske undersøkelser fra lovforslagets kap. 5. Disse medlemmer er enig i departementets vurdering om at det vil være mindre behov for å være restriktiv med å unnta enkelte farmakogenetiske undersøkelser fra lovens krav om godkjenning mv. enn det er for genetiske masseundersøkelser.
Disse medlemmer ber departementet vurdere om det er grunnlag for at farmakogenetiske undersøkelser bør tas ut av loven og eventuelt reguleres på annen måte.
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener at forslaget til § 5-6 ikke inneholder noen klar bestemmelse om masseundersøkelser eller farmakogenetiske undersøkelser, men er en ren fullmaktsparagraf som disse medlemmer ikke kan akseptere. Det må etter disse medlemmers mening sikres at de som trenger farmakogenetiske, livreddende undersøkelser, får slike utført, til tross for skepsis i enkelte leire mot den genetiske delen av medisinen. Disse medlemmer mener at hensynet til liv, helse og velferd hos pasienter og familier må veie tyngst. Farmakogenetiske undersøkelser er så vesensforskjellige fra genetiske masseundersøkelser at det etter disse medlemmers mening er en misforståelse å behandle undersøkelsene i samme paragraf.
Disse medlemmer viser til at St. Olavs Hospital i Trondheim, seksjon for medisinsk genetikk, siden 1996 har gitt rutinetilbud om farmakogenetisk testing. Disse medlemmer er kjent med at slike tilbud også gis både i Oslo og i Bergen. Selv om disse rutineundersøkelsene baserer seg på genetiske metoder, er undersøkelsen egentlig å påvise ulike enzymer som bryter ned legemidler i leveren. Hvilke legemidler som brytes ned av ulike enzymer, og hvilke konsekvenser dette får for pasienten, er kunnskap som helt naturlig hører inn under fagområdet klinisk farmakologi og ikke fagområdet genetikk.
Farmakogenetiske undersøkelser må etter disse medlemmers mening tas ut av § 5-6 og behandles på samme måte som genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose. Regjeringens holdning til screeningundersøkelser (masseundersøkelser), særlig i svangerskapet, oppfattes av disse medlemmer som negativ. Tidligere var innvendinger, mener disse medlemmer, delvis begrunnet i at screeningsundersøkelser i svangerskapet, med hensyn til om det forelå behov for fosterdiagnostikk, for ofte ga falske positive resultater, det vil si at langt flere enn de som hadde et reelt behov for fosterdiagnostikk, ble utsatt for fostervannsprøve og dermed en viss risiko for utilsiktet abort. Ny forskningsframgang har etter disse medlemmers mening forandret dette bildet drastisk, og det er ikke lenger grunn til å nøle med slike masseundersøkelser i svangerskapet på grunn av en for stor prosent av "falske positive" resultater. I denne situasjonen burde lovverket, slik disse medlemmer ser det, positivt åpne for muligheter for masseundersøkelser i svangerskapet, basert på full frivillighet og god informasjon. § 5-6 som i sin nåværende form er en ren fullmaktsparagraf, bør etter disse medlemmers mening utgå, og disse medlemmer vil stemme imot forslaget til § 5-6.
Det foreslås at prediktive/presymptomatiske undersøkelser ikke skal kunne utføres på barn under 16 år med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. Departementet mener at hensynet til behovet for å avklare familiens livssituasjon tilsier at det i visse tilfeller kan gjøres unntak fra dette. Unntaksbestemmelsen er ment for meget sjeldne alvorlige stoffskiftesykdommer som er medfødte, der barna som regel blir syke og dør i småbarnsalderen. Etter departementets oppfatning må det være kjent at sykdommen som det skal testes for, forekommer i familien. Departementet foreslår på denne bakgrunn at det innføres et nytt annet ledd hvor departementet i særlige tilfeller kan gjøre unntak slik at genetiske undersøkelser etter første ledd kan utføres selv om det ikke får behandlingsmessige konsekvenser for barnet.
Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, merker seg at departementet i lovforslaget legger opp til at barn under 16 år ikke skal undersøkes med tanke på arvelig disposisjon for framtidig sykdom med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. Flertallet mener at kunnskaper om framtidig sykdom som ikke lar seg behandle, kan bidra til å skape utrygghet og frustrasjon hos så vel pårørende som barnet selv, og dermed i seg selv være sykdomsfremkallende.
Flertallet merker seg at departementet i særlige tilfeller kan gjøre unntak fra denne regelen, og at unntaket vil gjelde ved svært sjeldne alvorlige, medfødte stoffskiftesykdommer med antatt tidlig død som konsekvens av sykdommen. Flertallet er enig med departementet i at testen i et slikt tilfelle kan bidra til å avklare familiens livssituasjon i de tilfeller der familien selv har ønske om en slik avklaring, og med bakgrunn i at sykdomsdisposisjonen er kjent i familien på forhånd.
Flertallet støtter med bakgrunn i dette lovforslaget.
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet viser til sitt forslag til § 5-1 og fremmer følgende forslag:
"I lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. skal § 5-7 første ledd lyde:
Genetisk undersøkelse for å stille sykdomsdiagnose skal ikke utføres på barn før barnet er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet."
Departementet foreslår at det klart framgår av loven at det er forbudt å bruke genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten uansett hvordan opplysningene er framkommet. Det foreslås også at det i lovforslagets § 5-8 første og annet ledd i tillegg til genetiske undersøkelser tas inn et forbud mot bruk av systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie.
For å tydeliggjøre at forbudet mot bruk av genetiske opplysninger gjelder utenfor helsetjenesten, foreslår departementet å endre bestemmelsens overskrift til "Forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten".
Genetiske undersøkelser kan bidra til å forutsi framtidige leveutsikter for den undersøkte og dens familie. Når slik informasjon muliggjør behandling, kan den etter komiteens syn være nyttig som ledd i å hindre framtidig sykdom. Men når opplysningene ikke kan brukes til å forebygge sykdom, vil slike opplysninger etter komiteens syn kunne være en belastning for den undersøkte og dennes pårørende.
Dersom opplysningene gjøres tilgjengelig for bank- og forsikringsvesenet, vil dette etter komiteens syn kunne bidra til at enkeltpersoner får helt ulike tilbud betinget av genetiske forhold som den enkelte ikke selv har noen påvirkningskraft overfor. Etter komiteens syn er det dermed urimelig å formidle slik informasjon til virksomheter utenfor helsetjenesten. Komiteen støtter dermed lovforslaget om forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten.
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener at forslaget til § 5-8 er uklart. De første to avsnitt omhandler forbud mot å be om genetisk informasjon, mens tredje avsnitt gir unntak for "virksomheter som er godkjent ...". Unntaket må imidlertid etter disse medlemmers mening gjelde ethvert sykehus og enhver lege som skal ta opp personlig anamnese og slektsanamnese. Disse medlemmer ser at det kanskje kan hevdes at siste avsnitt ivaretar dette, men tredje avsnitt reiser tvil om så er tilfelle.
Disse medlemmer vil stemme mot forslaget til § 5-8 tredje ledd og fremmer følgende forslag til endring av § 5-8:
"I lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. skal § 5-8 lyde:
Forbud mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten
Det er forbudt å be om, motta, besitte, eller bruke opplysninger om en annen person som er fremkommet ved genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose eller ved systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie.
Det er forbudt å spørre om genetiske undersøkelser eller systematisk kartlegging av arvelig sykdom i en familie har vært utført.
Unntatt fra forbudet i første og annet ledd er helsepersonell som trenger opplysningene i diagnostisk, behandlingsmessig eller sykdomsforebyggende øyemed."
For å tydeliggjøre at bestemmelsen regulerer adgangen til å informere om arvelig sykdom i familien, foreslår departementet å endre overskriften til "Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet".
Etter departementets vurdering er det behov for å presisere innholdet i gjeldende bestemmelse for å klargjøre at bestemmelsen ikke gir adgang til å drive generell systematisk oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet.
Departementets mener at helsepersonell bare bør gis anledning til å informere berørte slektninger når pasienten ikke kan samtykke og bare i særlige tilfeller. Etter departementets oppfatning vil dette for eksempel være når pasienten er død eller bevisstløs, og bestemmelsens øvrige vilkår er oppfylt.
Det vil etter forslaget ikke lenger være adgang for helsepersonell til å informere slektninger når pasienten ikke vil samtykke til dette. Departementet antar at denne situasjonen sjelden vil oppstå, men dersom den blir aktuell, bør etter departementets syn pasientens personverninteresser og retten til ikke å vite veie tyngst.
Departementet foreslår at "lege" endres til "helsepersonell" for å harmonisere begrepene etter at legeloven ble erstattet av helsepersonelloven.
De vanskelige etiske spørsmål som oppstår i forbindelse med kontakt med berørte slektninger til pasienten, tilsier etter departementets syn at en beslutning om å informere berørte slektninger uten pasientens samtykke bør foretas etter at et tverrfaglig team som samlet besitter den nødvendige kompetanse, har drøftet de ulike sider ved situasjonen.
Komiteens flertall, medlemmene fra Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, mener at genetiske opplysninger som den enkelte mottar etter å ha latt seg undersøke, bare skal formidles til andre familiemedlemmer i de tilfeller der den undersøkte selv har gitt sitt samtykke til slik videreformidling, eller alternativt selv videreformidler denne informasjonen. Taushetsplikten som gjelder for helsepersonell, må etter flertallets syn ikke unntas for genetiske opplysninger. Flertallet mener at det kan være særlige grunner til å ivareta taushetsplikten nettopp når det gjelder genetiske opplysninger, fordi slike opplysninger kan oppfattes som særlig sensitive for den enkelte. Det er etter flertallets syn også grunn til å anta at det vil være mer formålstjenlig at slik informasjon formidles videre i felles forståelse mellom familiemedlemmer enn på tvers av deres uttrykkelige ønske om at slik informasjon videreformidles. Flertallet støtter derfor departementets klargjøring av at det ikke skal være adgang for helsepersonell til å informere slektninger når pasienten ikke vil samtykke til dette.
Flertallet støtter unntaksbestemmelsen fordi den baserer seg på at den undersøkte selv av helsemessige årsaker ikke lenger er i stand til å ta stilling til hvorvidt informasjonen kan formidles eller ikke, og at det i slike tilfeller skal foreligge en vurdering fra et tverrfaglig team før opplysningene videreformidles.
Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet viser til at bestemmelsene om oppsøkende genetisk veiledning trådte i kraft 21. desember 2000, og at de således har hatt kort virketid. Disse medlemmer hadde funnet det rimelig at en hadde hatt en evaluering av hvordan loven fungerte, før en eventuelt gjorde endringer. Disse medlemmer viser til at departementet i St.meld. nr. 14 (2001-2002) varslet at en slik evaluering ville bli foretatt og lagt fram for Stortinget etter 2005. Disse medlemmer ga sin tilslutning til en slik framgangsmåte (jf. Innst. S. nr. 238 (2001-2002)). Disse medlemmer er fortsatt av en slik oppfatning. Disse medlemmer foreslår på denne bakgrunn at dagens lovgivning opprettholdes.
Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener det overordnede formål ved § 5-9 er å hindre at liv går tapt fordi en person selv eller legen ikke er oppmerksom på at vedkommende har et gen (eller flere gener) som vil eller kan føre til sykdom med mindre forebyggende behandling settes inn, eller et gen som kan gi alvorlige (eventuelt dødelige) bivirkninger av visse medikamenter, eksempelvis narkosemidler under en øyeblikkelig hjelp-preget operasjon.
Det har ifølge informasjon disse medlemmer har mottatt, vært en ikke ubetydelig motstand mot å åpne for en viss grad av oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet i særlige tilfeller, og mye av motstanden synes å ha vært basert på misforståelser. Det har etter de opplysninger disse medlemmer har, hyppig vært anført at taushetsplikten skulle stille seg hindrende i veien for slik informasjonsvirksomhet. Taushetsplikten er imidlertid ikke, slik disse medlemmer ser det, en absolutt regel som må følges slavisk. Det sentrale er etter disse medlemmers mening at den er etablert for å beskytte pasienter, herunder redde liv. Disse medlemmer mener den ikke i seg selv er en ubrytelig lov og at den må praktiseres med klokskap og under ansvar. Hvis håndhevelsen av taushetsplikten får motsatt effekt av den tilsiktede (å beskytte), er det etter disse medlemmers mening etisk nødvendig at samfunnet griper inn.
Disse medlemmer anser at i familier med alvorlige genetiske sykdommer eller sykdomsdisposisjon er "pasienten" i realiteten familien og ikke enkeltpersoner. Regler om taushetsplikt og personvern er imidlertid, slik disse medlemmer ser det, basert på enkeltpersoner uten at det er tatt hensyn til den særlige situasjon som foreligger ved genetisk sykdom der hele familien deler gener og helseforhold.
Disse medlemmer anser at ut fra annen solidaritetstenkning i samfunnet er det rimelig at familiemedlemmer er hverandre behjelpelig med informasjon om genetisk sykdomsrisiko. Der slik solidaritetsfølelse måtte mangle, er det ikke etter disse medlemmers mening et utidig overgrep fra det offentliges side at det tillater en viss grad av oppsøkende medisinsk virksomhet for å hindre sykdom og død. Disse medlemmer mener det tvert imot kan argumenteres med at slektsmedlemmer som er kjent med helserisiko som trolig finnes hos flere medlemmer av familien, gjør seg skyldig i en høyst kritikkverdig unnfallenhet ved å ikke informere.
Disse medlemmer mener at dersom den ønskede sykdomsforebyggende og livreddende effekt skal kunne oppnås, må det ikke legges alvorlige hindringer i veien for den medisinske informasjonsvirksomheten. Det må, slik disse medlemmer ser det, ikke bygges beskrankninger ved å stille meningsløst rigide krav som er helt forskjellige fra det som ellers gjøres i medisinen. Disse medlemmer avviser proposisjonens forslag om å begrense oppsøkende virksomhet ved at dette bare skal kunne skje når pasienten ikke kan samtykke, og bare i særlige tilfeller. Disse medlemmer mener at dagens kriterier for oppsøkende virksomhet fortsatt skal gjelde.
Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet og Fremskrittspartiet fremmer følgende forslag:
"I lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. skal følgende bestemmelser lyde:
§ 5-9 annet ledd:
Når det er dokumentert at en pasient har eller er disponert for en arvelig sykdom, kan pasienten selv bestemme om han eller hun vil informere berørte slektninger om dette."
§ 5-9 fjerde ledd:
Dersom pasienten ikke kan eller vil samtykke til at helsepersonell informerer berørte slektninger, kan helsepersonell likevel gjøre dette, hvis vilkårene i femte ledd er oppfylt og sykdommen er godkjent av departementet etter sjuende ledd."