4.1 Sammendrag

Med fosterdiagnostikk menes undersøkelser av foster eller gravid for å påvise eller utelukke genetisk sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret. Institusjoner som skal utføre fosterdiagnostikk, må ha godkjenning for dette og har plikt til å rapportere om sin virksomhet. Før nye undersøkelsestyper og metoder kan tas i bruk, skal disse godkjennes. Etter § 5-3 har kvinnen eller paret krav på veiledning og informasjon før undersøkelsene foretas. Det skal blant annet gis informasjon om at undersøkelsen er frivillig og hva undersøkelsen kan avdekke. Bioteknologiloven regulerer ikke i hvilke tilfeller gravide skal gis tilbud om fosterdiagnostikk. I praksis følges i dag retningslinjer gitt av Helsetilsynet.

I Norge gjøres genetisk fosterdiagnostikk i første rekke ved hjelp av fostervannsprøve. Det gjøres et lite antall morkakeprøver og prøver fra fosterblod fra navlestrengen. Andre metoder for genetisk fosterdiagnostikk brukes ikke her i landet.

Det redegjøres for de vilkår som er satt for godkjenning av institusjoner som skal utføre fosterdiagnostikk.

Det redegjøres for praksis i Norge i dag. Det opplyses at etter at fosterdiagnostikk ble tatt i bruk, har ca. 15-20 fostre med Downs syndrom blitt abortert hvert år, og at dette er ca. 90-95 pst. av alle som får påvist Down ved fosterdiagnostikk.

Det redegjøres for regler og praksis i Sverige, Danmark, Frankrike og Tyskland og for retningslinjer utformet av Europarådets ministerkomité i 1990.

Det redegjøres for gjeldende indikasjoner for fosterdiagnostikk. Ca. 70 pst. av prøvene tas på aldersindikasjon med grense på 38 år.

Departementet understreker generelt at fosterdiagnostikk er et viktig gode når det gjelder å bidra til å behandle alvorlige sykdommer hos fosteret eller forberede en vanskelig fødsel, men presiserer at det er avgjørende å sørge for rammer om virksomheten slik at det ikke får utvikle seg en praksis som innebærer at synet på menneskelig likeverd i samfunnet endres.

Det vises til at i en uttalelse fra 1999 har Bioteknologinemnda foreslått å lovregulere indikasjonene for fosterdiagnostikk slik at fosterdiagnostikk bare skal kunne utføres ved mistanke om alvorlig arvelig sykdom, og at et flertall i nemnda i en uttalelse fra 2001 mente at fosterdiagnostikk bare bør tillates når det kan gi mulighet for behandling av fosteret eller i forbindelse med påvisning av tilstander som er uforenlige med liv. Departementet er enig med Bioteknologinemnda i at det blir stadig viktigere å ha presise kriterier på dette området. Det uttales at fosterdiagnostikk ikke må utvikle seg til å bli en del av den rutinemessige svangerskapskontrollen, og at det bare skal tilbys i unntakstilfeller. Departementet foreslår at det lovreguleres at fosterdiagnostikk bare kan foretas dersom det foreligger konkret risiko for alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik.

Etter departementets oppfatning bør tilbudet om rutinemessig ultralyd som i dag gis til alle gravide i 18. uke som en del av den ordinære svangerskapskontrollen, opprettholdes. Fordi denne type ultralydundersøkelse ikke er diagnostikk, ser departementet ikke behov for den samme kontroll som den som følger av bioteknologiloven, og foreslår at denne type ultralydundersøkelse ikke skal reguleres i loven. I den grad formålet med ultralydundersøkelsen er undersøkelse av foster eller gravid for å påvise eller utelukke alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik hos fosteret, mener departementet at undersøkelsen bør omfattes av bioteknologilovens bestemmelser uavhengig av når den skjer i svangerskapet. Det foreslås at den særskilte reguleringen av ultralyd i lovens § 5-1 bokstav b) oppheves, og konsekvensen av det vil bli at i den grad ultralyd brukes som fosterdiagnostikk, vil undersøkelsen omfattes av § 5-1 bokstav a).

Departementet er av den oppfatning at den veiledning og informasjon kvinnen/paret mottar, må styrkes blant annet slik at informasjons- og veiledningsplikten også omfatter konsekvenser av ikke å ta imot tilbudet om fosterdiagnostikk, og at det gis god informasjon om den sykdom eller funksjonshemming som undersøkelser av fosteret indikerer at barnet kan få, samt bred informasjon om samfunnets tjeneste- og støttetilbud og om aktuelle brukerorganisasjoner. Departementet foreslår å gi kvinnen/paret en lovfestet rett til slik informasjon og veiledning. Departementet går inn for at genetisk veiledning fortrinnsvis bør gis av personer som er spesielt utdannet for formålet.

Departementet ser det som viktig fortsatt å ha sperremekanismer i regelverket for hva som skal kunne tillates av fosterdiagnostikk før utgangen av 12. uke, jf. bestemmelsen i § 5-4 i bioteknologiloven om at opplysninger om kjønn som hovedregel ikke skal gis før utgangen av 12. svangerskapsuke.

Det er etter departementets oppfatning viktigst å ha kontroll med hvilke metoder som benyttes til diagnostikk, for eksempel den framtidige metoden med blodprøve fra kvinnen for å isolere celler fra fosteret. Departementet anser det som viktig å ha kontroll med hvorvidt denne metoden skal tas i bruk i Norge fordi det med denne metoden kan foretas diagnostikk tidlig i svangerskapet kun ved hjelp av en enkelt blodprøve som vil kunne avdekke flere sykdommer, utviklingsavvik og andre arveegenskaper.

Departementet anser det som etisk betenkelig å fastsette farskapet til et ufødt barn da slik identifikasjon kan gjøre det mulig å velge bort et barn som ikke har den ønskede far. Departementet kan ikke se at det er behov for denne type testing, men mener det er behov for unntak i tilfeller hvor kvinnen har vært utsatt for voldtekt, incest og andre overgrep, da det i disse tilfellene kan være behov for en DNA-undersøkelse før fødselen for å fastslå hvem som er far til barnet. Departementet går på denne bakgrunn inn for at det som hovedregel skal være et forbud mot farskapstesting før fødselen.

4.2 Komiteens merknader

Komiteen vil påpeke den tosidighet som ligger i stadig bedre teknikker for fosterdiagnostikk. På den ene siden vil avdekkingen av sykdom i svangerskapet, enten tilstanden gjelder mor eller barn, kunne bidra til behandling slik at tilstanden i beste fall kureres, eller at den videre sykdomsutviklingen forebygges. Dermed vil så vel bruken av vekt hos mor, indirekte mål av lengdevekst hos foster, blod- og urinprøver samt bruk av ultralyd i svangerskapet kunne bidra til å sikre et mest mulig normalt forløp av svangerskapet helt fram til fødselen.

Den andre siden ved bruken av fosterdiagnostiske hjelpemidler er etter komiteens syn at den stiller så vel de kommende foreldrene som medisinsk personell overfor vanskelige etiske avveininger når fosteravvik avdekkes, og da særlig når disse avvik ikke lar seg behandle slik at barnet blir født med sitt avvik. Selve kunnskapen om at man vil føde et barn som er sykt eller har et funksjonstap, vil for mange være en belastning, særlig når kunnskapen ikke kan brukes til å påvirke sykdomsforløpet eller funksjonstapet i en gunstig retning.

Dette kan likevel etter komiteens syn ikke brukes som et argument mot bruken av fosterdiagnostiske hjelpemidler fordi det ville medført at man ga avkall på de fordeler som hjelpemidlene representerer så vel for foreldrene som for det ufødte barnet.

Komiteener kjent med definisjon av fosterdiagnostikk som undersøkelser av fosteret eller gravide for å påvise eller utelukke genetisk sykdom eller utvik­lingsavvik hos fosteret. Komiteen er videre kjent med at formålet med fostervannsdiagnostikk har vært å gi trygghet i svangerskapet for gravide/familien, som ut fra en samlet situasjon er usikker på om de kan ta ansvaret for et barn med alvorlige utviklingsavvik. Komiteen er kjent med at ultralydundersøkelsene brukes i to ulike sammenhenger. Det første er som tilbud til alle kvinner om ultralydundersøkelser av fosteret i uke 18 i et svangerskap, blant annet for å fastsette fødselstermin, morkakens plassering, eventuelt flerlingesvangerskap. For det andre brukes ultralydundersøkelser enten alene eller sammen med andre undersøkelser som kan bidra til å påvise utviklingsavvik hos fosteret. Fordi ultralydteknikken stadig blir bedre. er det grunn til å tro at ultralydundersøkelser på denne indikasjonen vil øke i årene som kommer.

Komiteens flertall, medlemmene fra Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, merker seg at Regjeringen ønsker å unngå at bruken av fosterdiagnostiske hjelpemidler skal bidra til en verdisetting av visse egenskaper hos fosteret og dermed en sortering på fosterstadiet.

Flertallet deler Regjeringens bekymring for at uttalt bruk av fosterdiagnostiske hjelpemidler over tid vil kunne ha en slik virkning, noe som gjør at det bør foreligge klare retningslinjer for de fosterdiagnostiske hjelpemidlene som tas i bruk.

Flertallet mener at i og med at man gjennom forbedret ultralyddiagnostikk vil kunne få mistanke om genetiske sykdommer/utviklingsavvik i stadig flere svangerskap, er det sannsynlig at genetisk tilleggsdiagnostikk vil bli rekvirert i økende omfang. Fordi dette vil kunne bidra til å sortere fostre ut fra egenskaper, mener flertallet at en slik utvikling vil være lite ønskelig, og flertallet støtter Regjeringen i en regulering av bruken av ultralyd slik at dette søkes unngått.

Komiteen vil påpeke at det ved bruk av fostervannsprøve allerede er åpnet for bruk av fosterdiagnostiske hjelpemidler som kan virke selekterende, slikt tilfelle er ved påvisning av trisomi 21 (Downs syndrom) ved fostervannsprøve i uke 14. Hvorvidt denne tilstanden alternativt påvises ved bruk av ultralyd representerer slik sett etter komiteens syn ingen prinsipiell forskjell. Fordi bruk av ultralyd ikke øker faren for spontanabort, slik en fostervannsprøve gjør, kan bruk av ultralyd også medføre redusert belastning for mor og barn, sammenlignet med foster­vanns­prøven.

Komiteens flertall, medlemmene fra Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, er kjent med at Regjeringen ikke ønsker å åpne for screening eller for diagnostikk for mindre alvorlige sykdommer enn det som blir testet i dag. Flertallet gir sin tilslutning til en slik argumentasjon. Flertallet støtter Regjeringens forslag om at fostervannsdiagnostikk bare skal foretas dersom det foreligger konkret risiko for alvorlig arvelig sykdom eller utviklingsavvik.

Komiteen har merket seg at i takt med at ultralydteknologien er blitt bedre, med bedre oppløsning og skarpere, tredimensjonale bilder, har den også blitt mer allment tilgjengelig ikke bare for fagpersonell, men også for de kommende foreldrene, og for det ufødte barnets forventningsfulle søsken.

Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet. Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, er kjent med at kvaliteten på ultralyd­undersøkelser også er avhengig av den som utfører undersøkelsen. Kunnskap og erfaring har derfor stor betydning for tolkning av resultatene ved bruk av ultralyd til diagnostikk, og det er en risiko for både falske positive og negative funn.

Et annet flertall, medlemmene fra Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, er enig med Regjeringen i at der formålet med ultralyden er svangerskapskontroll, vil denne tjenesten fritt kunne tilbys av alle innenfor helsetjenesten så lenge det er faglig forsvarlig. Dersom formålet er å påvise eller utelukke arvelige sykdommer eller utviklingsavvik, vil ultralydundersøkelser omfattes av bioteknologilovens bestemmelser. Dette vil si at undersøkelsene bare kan foretas på institusjoner som er godkjent av Sosial- og helsedirektoratet, og at det også skal gis veiledning og informasjon.

Hvis det ved svangerskapskontrollen oppdages utvik­lingsavvik, mener dette flertallet at disse kvinnene bør henvises til sykehus med kompetanse til å gi tilstrekkelig informasjon. Helsepersonell må da informere kvinnen om hvorfor de anser det som nødvendig å henvise henne videre.

Dette flertallet er kjent med at det pr i dag er 6 institusjoner som er godkjent for å utføre fostervannsdiagnostikk. Dette flertallet ber om at Regjeringen legger til rette for at antallet institusjoner utvides slik at tilbudet vil være godt tilgjengelig for kvinner over hele landet, samtidig som tilbudet opprettholdes på en forsvarlig måte.

Dette flertallet støtter Regjeringen i at veiledning og informasjon kvinnen mottar før selve ultralydundersøkelsen, må styrkes. Dette flertallet vil be Regjeringen vurdere å etablere et system for å sikre det faglige nivået til det helsepersonellet som tilbyr ultralydundersøkelser i uke 16-18 (svangerskapskontroll), samtidig som tilbudet opprettholdes på en forsvarlig måte.

Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Høyre, Sosialistisk Venstreparti, Kristelig Folkeparti og Senterpartiet, mener at dersom et fosteravvik oppdages ved frivillig ultralydundersøkelse, framstår det som rimelig at de funn som gjøres, formidles der og da på en måte som er nøytral, skånsom og medisinsk-faglig forsvarlig. Etter flertallets syn skal informasjonen ha som utgangspunkt at både morens og fosterets helse er ment ivaretatt gjennom ultralydundersøkelsen, men der hensynet til mors helse likevel skal veie tyngst når det oppstår en interesseavveining mellom mors og fosterets helse.

Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet viser til at etter konsensuskonferansen i 1986 blir alle gravide tilbudt en ultralydundersøkelse i forbindelse med den 18. svangerskapsuken. Videre viser disse medlemmer til at 98 prosent av gravide takker ja til denne undersøkelsen, og at det synes å være en allmenn tilfredshet med det. Disse medlemmerer videre klar over at i flere andre land er tilbudet av et større omfang.

Disse medlemmermener det vil være praktisk svært vanskelig å skape et skille mellom rutinemessige screeningsundersøkelser ved svangerskapskontroll og ultralydundersøkelser som gjøres på bakgrunn av mistanke om et avvik hos fosteret. I forbindelse med undersøkelser ved ultralyd vil det iblant oppdages utvik­lingsavvik. Helsepersonell må da ha mulighet for å informere kvinnen. I de tilfeller det foreligger utvik­lingsavvik, må legen/jordmor vurdere henvisning i tråd med faglige retningslinjer til godkjente institusjon.

Disse medlemmervil peke på Legeforeningens høringsuttalelse vedrørende fosterdiagnostikk og ultralydundersøkelse der det bl.a. heter:

"I meldingen gis det i liten grad en fremstilling av den nytteverdi det kan ha å oppdage ulike forhold tidlig i svangerskapet. I dag får 30-40 prosent av alle gravide kvinner ultralyd i tidlig graviditet på grunn av medisinske indikasjoner. Indikasjoner er for eksempel tidlige aborter, blødning i svangerskapet, smerter, at livmoren er for stor eller for liten, medisinbruk, eller mistanke om svangerskap utenfor livmoren. Disse indikasjonene er det vanskelig å stramme inn."

Disse medlemmerlegger vekt på disse uttalelsene og mener det er viktig å opprettholde adgang til å benytte ultralyd før uke 18.

Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet og Fremskrittspartiet mener at det helsepersonell som har nødvendig kompetanse til å gjennomføre screeningundersøkelsen i uke 16-18, også må inneha kompetansen til å kunne vurdere eventuelle fosteravvik, og dersom slike foreligger, også være i stand til å gi den gravide og hennes pårørende adekvat informasjon om de medisinske konsekvensene av de funn som beskrives. Når fosteravvik foreligger, vil det etter disse medlemmers mening være opp til det samme fagpersonellet å ta stilling til hvorvidt vedkommende vil måtte henvises til annen instans med spesialkompetanse på området, eller la den videre behandlingen skje der primærdiagnosen ble stilt.

Disse medlemmer mener at det skal stilles krav om nødvendig kompetanse for de som foretar ultralydundersøkelser i svangerskapet, og at kompetansekravet skal være det samme uansett om undersøkelsen gjelder screeningundersøkelse eller undersøkelse etter forutgående mistanke om fosteravvik.

Disse medlemmer vil anmerke at bruken av fosterdiagnostiske hjelpemidler skal skje ut fra allment aksepterte medisinsk-faglige retningslinjer der disse ikke må komme i konflikt med norsk lov. Disse medlemmer vil påpeke at lov om helsepersonell inneholder bestemmelser som legger føringer for helsepersonells adferd i utøvelsen av sitt arbeid. Disse medlemmer viser spesielt til lov om helsepersonell kap. 2 Krav til helsepersonells yrkesutøvelse, § 4 Forsvarlighet.

Disse medlemmer finner ikke å kunne støtte at det innføres generelle restriksjoner for hvem som skal kunne gjennomføre en ultralydundersøkelse, utover at det skal stilles kompetansekrav til det personell som utfører undersøkelsen. Disse medlemmer forventer at den som gjennomfører ultralydundersøkelsen, har en faglig kompetanse som er tilstrekkelig til så vel å gi en adekvat vurdering av de funn som foreligger som til å kunne bistå i oppfølgelsen av de funn som gjøres på en faglig forsvarlig måte, enten gjennom selv å forestå behandlingen eller gjennom viderehenvisning til relevant instans.

Disse medlemmer viser til at den fosterdiagnostikk og den praksis en har hatt med ultralydkontroller i svangerskapet, ikke har ført til et økende antall sen­aborter. Antall senaborter har holdt seg noenlunde stabilt de seneste tiår og utgjør en særdeles liten prosent av det totale svangerskapsavbrudd i Norge. Det er således etter disse medlemmers mening ingen grunn til sterkere restriktive holdninger i forhold til fosterdiagnostikk.

Disse medlemmer vil igjen peke på at kunnskap kan brukes og misbrukes. Disse medlemmerviser til at målet for all fostermedisin er å diagnostisere tilstander med tanke på å kurere eller bedre en sykdomstilstand dersom det er mulig.

Disse medlemmervil videre vise til betydningen av å kunne forberede foreldre og helsepersonell som skal ha eller har med den nyfødte å gjøre, på eventuelle avvik ved fosteret. På denne måten kan fosterdiagnostikken gjøre prognosen bedre enn den ville vært uten den kunnskap som er fremkommet gjenom fosterdiagnostiske undersøkelser.

Disse medlemmervil understreke betydningen av at fostermedisinen får rammevilkår som gjør det mulig å utvikle disse mulighetene.

Disse medlemmer er uenig i departementets forslag i meldingen om at fosterdiagnostikk bare skal kunne foretas dersom det foreligger konkret risiko for alvorlig sykdom eller utviklingsavvik. Disse medlemmer viser til at det i meldingen ikke er redegjort for hva som ligger i begrepet alvorlig sykdom. Disse medlemmer er også dypt uenig med flertallet i Bioteknologinemnda som mener at fosterdiagnostikk bare bør tillates når det kan gis mulighet for behandling av foster eller i forbindelse med påvisning av tilstander som er uforenlig med liv. Etter disse medlemmers mening er det vanskelig å forutse hvilke avvik som foreligger, før undersøkelse er gjort, og disse medlemmer er derfor redd for at dette i seg selv kan føre til en drastisk innstramming av den praksis som i dag føres i Norge.

Disse medlemmer viser til at genetisk fosterdiagnostikk, både ved fostervannsprøver og ultralydundersøkelse, har vært praktisert i Norge de siste 20-30 år, og det er intet i utviklingen som tyder på at respekten for menneskeverdet hos funksjonshemmede er blitt svekket av den diagnostiske mulighet som finnes. Disse medlemmer viser ellers til at de gravide som har fått utført genetisk fosterdiagnostikk, alle har et sterkt ønske om å få barn.

Disse medlemmer er også sterkt uenig i at utvik­lingsfeil som påvises på fosteret før 12. svangerskapsuke, ikke skal meddeles kvinnen.

Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener ellers generelt at all informasjon som kan bidra til at kvinnen treffer sitt valg på et godt grunnlag, må hilses velkommen.

Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet og Fremskrittspartiet mener at ultralyd ikke må forbys som en metode for avdekking av feil hos fosteret. Disse medlemmer finner det meningsløst at bruk av ultralyd over et visst antall skal straffes med takstøkning.

Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener at når en alvorlig misdannelse kan påvises ved ultralydundersøkelse, må det riktige være at dette skjer så tidlig som mulig i svangerskapet for å unngå svært sene svangerskapsavbrudd.

Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet og Fremskrittspartiet avviser forslaget i meldingen om at kvinnen ikke skal informeres av den som foretar ultralydundersøkelsen i svangerskapet, men måtte henvises til egen spesialavdeling for å få den nødvendige informasjon om de funn som er gjort.

Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartiet og Fremskrittspartiet fremmer følgende forslag:

"Stortinget ber Regjeringen sørge for at antall ultralydundersøkelser i svangerskapet fortsatt bestemmes av den enkelte lege i samarbeid med den gravide, og at legen også gir informasjon til kvinnen om de funn som gjøres, også før 12. svangerskapsuke."

Komiteens medlemmer fra Arbeiderpartietdeler departementets syn om at det som hovedregel skal være et forbud mot farskapstesting før fødselen. Disse medlemmervil imidlertid peke på at det kan være behov for unntak for eksempel i tilfeller der kvinnen har vært utsatt for seksuelle overgrep. Disse medlemmervil understreke at det i slike tilfeller må være kvinnen selv som bestemmer hvorvidt testing skal foretas.

Komiteens medlemmer fra Fremskrittspartiet mener at det fortsatt må være tillatt å foreta farskapstesting tidlig i svangerskapet.

Komiteen er enig med Regjeringen i at kvinnen/parets rett til informasjon og veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk skal styrkes. Komiteen vil påpeke at slik informasjon skal være livssynsnøytral i formen, men ha som utgangspunkt at svangerskapsomsorgen er ment som en hjelp så vel til den gravide som fosteret som ledd i å forebygge og behandle sykdom hos begge. Hensynet til mors helse må likevel etter komiteens syn veie tyngst når det oppstår en interesseavveining mellom mors og fosterets helse.