Svar
Jan Christian Vestre: Å leve med sjeldne tilstander er krevende, både fordi mange tilstander gir alvorlige helseutfordringer og fordi kunnskapsgrunnlaget for behandling er svakt. Annerledeshet som følger sjeldne tilstander er en faktor med betydning for livskvalitet og deltakelse. Ofte mangler det ordinære helse- og omsorgsapparatet kunnskap og ressurser når de møter mennesker med uvanlige tilstander. Siden 2022 har Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser blitt fulgt opp med en rekke initiativ, både nasjonalt og internasjonalt.
Norge har en rekke sterke fagmiljøer som diagnostiserer, behandler og følger opp mennesker med sjeldne diagnoser, og som utvikler og formidler kunnskap om tilstandene. I fagmiljøenes arbeid med å gjøre tilgjengelig et tilstrekkelig kunnskapsgrunnlag, er et internasjonalt samarbeid nødvendig. Gjennom europeiske referansenettverk (ERN), får fagmiljøer og gjennom dette også norske pasienter, tilgang til en europeisk kompetansebase innen et utvalg av sjeldne diagnoser. Norge deltar nå i 17 faglige nettverk. Målet er at Norge skal delta i alle 24 ERN.
Fordi antallet personer i de ulike diagnosegruppene i Norge kan være svært få, har Helse- og omsorgsdepartementet vært en pådriver for norsk deltakelse i et europeisk myndighetssamarbeid om sjeldne diagnoser. Prosjektet kalles JARDIN (Joint Action on Integration of ERNs into National Healthcare Systems) og har som mål å integrere 24 ERN for komplekse og sjeldne diagnoser som krever høyspesialisert behandling i deltakerlandenes nasjonale helsesystemer. Deltakelsen i prosjektet JARDIN har som hovedmål å forbedre kvaliteten og tilgjengeligheten på helsetjenester for pasienter med sjeldne diagnoser. Dette europeiske prosjektet har en tidsramme som strekker seg til 2027. I 2023 mottok Norge fem millioner kroner i støtte fra EU for å delta i det europeiske samarbeidet.
Det er også igangsatt flere arbeider for å følge opp nasjonale tiltak i sjeldenstrategien.
Helse- og omsorgsdepartementet ga i 2022 følgende oppdrag til de regionale helseforetakene:
«Det vises til tiltak i Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. De regionale helseforetakene skal, under ledelse av Helse Sør-Øst RHF og i samarbeid med brukerorganisasjonene og andre relevante aktører, utrede hvordan likeverdig og rask tilgang til høyspesialisert utredning, diagnostikk og behandling av personer med sjeldne diagnoser best kan ivaretas i spesialisthelsetjenesten. Det skal vurderes om det bør etableres nasjonale og/eller regionale tilbud. I arbeidet skal også utredning av et nasjonalt register for sjeldne diagnoser inngå. Sistnevnte må sees i sammenheng med oppdrag til Direktoratet for e-helse om kodeverk innen sjeldenområdet. I arbeidet skal det sees hen til internasjonalt arbeid med sjeldenområdet.»
Utredningsarbeidet ble gjennomført under ledelse av Helse Sør-Øst RHF og involverte brukere og fagmiljøer innen sjeldenfeltet. Arbeidet ble oppsummert i en rapport til Helse- og omsorgsdepartementet høsten 2023 (Sjeldenrapporten).
Deretter fikk helseregionene i 2024 følgende oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet som oppfølging av denne rapporten:
«De regionale helseforetakene skal, under ledelse av Helse Sør-Øst RHF, følge opp rapport om forbedring av tilbudet til pasienter med sjeldne tilstander. Oppgavene er bl.a. å etablere et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, etablere regionale utredningsmiljøer og samordne oppfølgingen med det europeiske JARDIN-samarbeidet, i tråd med forslagene i rapporten. Helse Sør-Øst RHF skal også lede arbeidet med utredning av et eventuelt nasjonalt register for sjeldne diagnoser, i samarbeid med Helsedirektoratet og FHI. Forslag til innhold og organisering av registeret, samt juridiske, økonomiske, administrative og personellmessige konsekvenser skal framgå av utredningen.»
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser (Nasjonalt sjeldensenter) er etablert som en videreføring og omstilling av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret har et mandat som, i samarbeid med andre aktører, skal realisere innsatsområdene i helseregionenes sjeldenrapport fra 2023.
Representanten Wilhelmsen Trøen påpeker sjeldenstrategiens vektlegging av brukermedvirkning på individ-, tjeneste- og systemnivå. Det er viktig for meg å understreke at departementet har lagt til grunn at brukerrepresentanter skal være med i arbeidet som følger av våre oppdrag. Helse Sør-Øst RHF og de andre regionene har samarbeidet tett med brukerne i blant annet utarbeidelsen av rapporten i 2023. Brukermedvirkning skal fortsatt prioriteres på alle nivåer i det nyopprettede nasjonale sjeldensenteret, gjennom styringsgruppe, referansegruppe, senterråd og kontakt med enkeltbrukere.
Helse- og omsorgsdepartementet ønsker gjennom strategien å prioritere etablering av regionale utredningsmiljø. Sjeldenrapporten fra 2023 viser til behovet for tettere interaksjon mellom habiliteringstjenestene, de medisinske genetiske avdelingene, relevante kliniske fagmiljøer og nasjonale kompetansesentre. Arbeidet med å etablere regionale strukturer som kan styrke kompetansen og samarbeidet om tilbudet til personer med sjeldne diagnoser er i gang i alle helseregioner. Endelige beslutninger er ikke fattet, men regionene ser ut til å velge noe ulike løsninger basert hvilke faglige nettverk og samarbeidsfora som allerede eksisterer i regionene.
Den digitale læringsportalen sjelden.no er et av innsatsområdene i helseregionenes sjeldenrapport. Sjelden.no er en åpen kunnskapsportal levert av Nasjonalt sjeldensenter i samarbeid med Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten (FNSP). Tjenesten arbeider for en effektiv kunnskapsspredning og et mer likeverdig tilbud for personer med sjeldne diagnoser. Portalen inneholder en diagnoseoversikt, digitale kurs, korte videoer og en oversikt over arrangementer. Portalen er således en viktig kilde til er en viktig kilde til relevant, oppdatert og samordnet kunnskap for helsepersonell og pasienter med sjeldne diagnoser og deres pårørende.
Et annet viktig område i sjeldenstrategien er arbeidet med et nasjonalt register for sjeldne diagnoser og implementering av ORPHA-koder. Sjeldenregisteret inneholder personalia og diagnoseinformasjon om personer med en sjelden diagnose i Norge. Registeret benytter ORPHA-koder som brukes til å identifisere og klassifisere sjeldne tilstander mer presist enn de generelle kodeverkene. Alle som er involvert i diagnostisering, behandling og oppfølging av sjeldne diagnoser, kan rapportere inn til Sjeldenregisteret. Sjeldenregisteret skal bidra til fullstendig oversikt over antall pasienter med ulike sjeldne tilstander, tilby og monitorere behandling, tilby inklusjon i kliniske studier, f.eks. for utprøving av nye legemidler/ny behandling. Registeret skal også bidra til epidemiologisk forskning og til å utføre livskvalitetsundersøkelser. Dette arbeidet er også en viktig del i det europeiske prosjektet JARDIN. Registeret skal også legge til rette for inklusjon i kliniske studier, f.eks. for utprøving av nye legemidler/ny behandling. Arbeidet med utredning og utvikling av persontilpasset medisin for sjeldne diagnoser ivaretas av NorPrem- Nasjonalt kompetansenettverk for persontilpasset medisin, som de regionale helseforetakene har ansvar for.
Helsedirektoratet har, med utgangspunkt i mål i Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, utredet en raskere vurdering og saksbehandling når det kommer forslag om å innlemme nye diagnoser i nyfødtscreeningen. Helse- og omsorgsdepartementet vurderer nå direktoratets forslag og ev. behov for endringer i forskriften om nyfødtscreening. Nyfødtscreeningen ble i januar 2025 utvidet med tre nye diagnoser.
Av kapasitetsgrunner har Helsedirektoratet ennå ikke startet arbeidet med tiltakspunktet i sjeldenstrategien om å utrede hvordan mennesker med sjeldne diagnosers mulighet for mestring i et livsløpsperspektiv kan ivaretas bedre. Helse- og omsorgsdepartementet vil i samråd med brukerorganisasjonene og KS vurdere et mandat for arbeidet og en tidsplan for utredningen.
Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser har vært et viktig grunnlag for en rekke initiativ nasjonalt og regionalt, som sammen det europeiske myndighetssamarbeidet JARDIN vil styrke tilbudet til personer med sjeldne tilstander eller sykdommer.