Meld feil

Merknad

7. Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten

7.1 Sammendrag

Genetiske undersøkelser av fødte er regulert i bioteknologiloven kapittel 5. Loven skiller mellom tre ulike kategorier genetiske undersøkelser av fødte:

genetiske undersøkelser for å stille sykdomsdiagnose
genetiske undersøkelser for å avdekke risiko for sykdom – presymptomatiske, prediktive eller bærerdiagnostiske undersøkelser (heretter kalt prediktive genetiske undersøkelser)
og genetiske laboratorieundersøkelser for å bestemme kjønnstilhørighet, med unntak av undersøkelser for identifikasjonsformål

Departementet mener det er behov for mekanismer for å kontrollere og styre utviklingen av tilbud om genetiske undersøkelser. Samtidig mener departementet reglene kan forenkles og presiseres. Regelverket bør være fleksibelt og legge til rette for at den medisinsk-teknologiske utviklingen og bedre analyseverktøy kan komme pasienter til gode innenfor en rimelig ressursbruk. I tillegg må den enkeltes rettigheter, personvern og helse ivaretas.

Definisjon av diagnostiske genetiske undersøkelser

Departementet foreslår at formålet med den genetiske undersøkelsen skal avgjøre om den skal anses som prediktiv eller diagnostisk. Forslaget støttes av de fleste høringsinstansene som uttaler seg om forslaget. I dag regnes en genetisk undersøkelse som utføres for å stille en diagnose, som en prediktiv undersøkelse dersom den også kan si noe om risiko for fremtidig sykdom. Når undersøkelsene gjøres i klinisk sammenheng som ledd i diagnostisering av en pasient med symptomer og formålet ikke er å få informasjon om fremtidig sykdom hos en frisk person, bør undersøkelsen i størst mulig grad reguleres på samme måte som andre diagnostiske undersøkelser. I slike tilfeller bør undersøkelsen regnes som en diagnostisk undersøkelse etter bioteknologiloven. Dette innebærer blant annet at det vil være lettere å utføre slike undersøkelser ved diagnostisering av utviklingsavvik hos barn.

Blant annet Helsedirektoratet og Bioteknologirådet uttaler at forslaget til endring i definisjonen av diagnostiske genetiske undersøkelser vil ha betydning for rekkevidden av forbudet i § 5-8 mot bruk av informasjon fra prediktive genetiske undersøkelser utenfor helsetjenesten.

Formålet med forbudet i § 5-8 er blant annet å unngå diskriminering på grunn av arvelig anlegg for eksempel i arbeidslivet eller ved tegning av forsikring. Dersom en diagnostisk genetisk undersøkelse også gir informasjon om arvelig anlegg for fremtidig sykdom, bør vernet mot diskriminering også gjelde disse opplysningene.

Departementet foreslår derfor en endring i § 5-8 slik at forbudet mot bruk av genetiske opplysninger utenfor helsetjenesten også skal gjelde for genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom som er fremkommet under en diagnostisk genetisk undersøkelse. Dersom det under en diagnostisk genetisk undersøkelse også fremkommer genetiske opplysninger om risiko for fremtidig sykdom, vil blant annet forsikringsselskaper ikke kunne be om å få ut disse opplysningene. Dette kan for eksempel være utilsiktede prediktive funn ved bruk av eksom- eller genomsekvensering under diagnostikk.

Godkjenning av sykdommer det kan undersøkes for med prediktive genetiske undersøkelser

Departementet foreslår å oppheve dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for, jf. § 5-3. Etter departementets vurdering er det tilstrekkelig at virksomhetene som skal bruke testene, må godkjennes etter § 7-1. Forslaget støttes i all hovedsak av høringsinstansene, blant annet av Bioteknologirådet, som peker på at de fleste sykdomsgrupper allerede er godkjent slik at bestemmelsen i realiteten har liten betydning.

Genetisk veiledning ved prediktive genetiske undersøkelser

Videre foreslår departementet endringer i bestemmelsen om rett til genetisk veiledning ved prediktiv testing. Forslaget støttes av flertallet av høringsinstansene som uttaler seg om forslaget. Dagens regler er for detaljerte og bør mykes opp.

Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning. Veiledningen kan være skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom. Forslaget innebærer en oppmykning av dagens konkrete krav om veiledning før, under og etter undersøkelsen, slik at blant annet omfanget kan tilpasses behovet i hvert enkelt tilfelle.

Skriftlig samtykke

Departementet opprettholder også forslaget om å videreføre kravet i § 5-4 om skriftlig samtykke ved prediktive genetiske undersøkelser. Ingen av høringsinstansene går imot forslaget.

7.2 Komiteens merknader

Komiteen viser til at genetiske undersøkelser bare skal anvendes til medisinske formål med diagnostiske eller behandlingsmessige siktemål, jf. bioteknologiloven § 5-2. Komiteen viser til departementets uttalelse om behovet for mekanismer for å kontrollere og styre utviklingen av tilbud om genetiske undersøkelser, samtidig som det uttales at reglene kan forenkles og presiseres.

Komiteen merker seg at regjeringen foreslår at formålet med den genetiske undersøkelsen skal avgjøre om den skal anses som prediktiv eller diagnostisk, samt at forslaget støttes av de fleste høringsinstansene som uttaler seg om forslaget. Komiteen viser til at regjeringen også foreslår å oppheve dagens krav om godkjenning av sykdommer som friske mennesker kan gentestes for, jf. § 5-3, samt at forslaget i all hovedsak støttes av høringsinstansene.

Komiteens flertall, medlemmene fra Arbeiderpartiet, Fremskrittspartiet, Senterpartiet og Sosialistisk Venstreparti, viser til Bioteknologirådets uttalelse:

«Ved økt bruk av genomiske undersøkelser i helsevesenet vil en oftere komme i en situasjon der en får utilsiktet prediktiv informasjon som følge av en diagnostisk test. En konsekvens av departementets forslag er at pasienter som i en diagnostisk setting får informasjon om utilsiktet prediktivt funn, må oppgi slik informasjon til et forsikringsselskap hvis han eller hun ønsker å tegne en helseforsikring, jf. § 5-8, ledd b.»

Flertallet vil presisere at lovgivers intensjon er at pasienter som i en diagnostisk setting får informasjon om utilsiktede prediktive funn, ikke må oppgi slik informasjon til et forsikringsselskap hvis vedkommende ønsker å tegne en helseforsikring. Flertallet viser til at departementet i brev om lovteknisk bistand 18. mai 2020 bekrefter at dette hensynet er ivaretatt med departementets forslag til lovendring.

Førre kapittel

Neste kapittel